【摘 要】
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该研究拟探讨中国面肩肱型肌营养不良症患者EcoRI+BlnI/P13E11片段大小的分布规律,为中国面肩肱型肌营养不良症建立分子诊断标准,为临床早期诊断和确诊FSHD提供依据;并进一步
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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该研究拟探讨中国面肩肱型肌营养不良症患者EcoRI+BlnI/P13E11片段大小的分布规律,为中国面肩肱型肌营养不良症建立分子诊断标准,为临床早期诊断和确诊FSHD提供依据;并进一步分析EcoRI+BlnI/P13E11片段大小与表型的关系,为判断FSHD的预后提供依据;同时通过对FSHD高危人群进行基因诊断,筛查出症状前患者以及未外显的致病基因携带者,为遗传咨询提供依据.结论:1、1、绝大多数中国FSHD与D4F104S1位点连锁,致病基因定位于4号染色体.以限制性内切酶EcoRI和BlnI双酶消化基因组DNA,电泳后行Southern印迹转移,再用探针P13E11杂交,可对绝大多数国人FSHD患者进行基因诊断.2、我们的研究表明可将中国FSHD的EcoRI+BlnI/P13E11片段大小的上限设为35kb.3、该方法为临床早期诊断和确诊FSHD提供了有力的依据,尤其是为不典型病人的确诊提供了可靠的基因诊断方法.4、该方法可对高危人群进行筛查,发现症状前患者或未外显的致病基因携带者,从而为遗传咨询提供强有力的依据.5、EcoRI+BlnI/P13E11片段大小与临床严重程序呈负相关.
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