猪解耦联蛋白基因(UCP2和UCP3)遗传变异研究

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UCPs基因具有调节ATP产生、维持体温、控制体内超氧自由基(活性氧)的生成、调控脂肪代谢和维持氧化磷酸化平衡等多方面功能。目前,UCP基因家族在畜禽上研究得较少。本研究通过对UCP2和UCP3基因的克隆、测序,得到了UCP2和UCP3基因的全序列,通过对这两个基因分别进行基因组扫描,初步获得了基因的多态信息。通过PCR、PCR-SSCP、PCR-RFLP和测序等方法,对多态性位点在15个猪品种中进行了群体验证并进行基因分型。UCP2基因共验证了12个突变位点,其中包括3个缺失突变和9个单碱基突变,在扫描的外显子中未发现突变;UCP3基因共验证了24个突变位点,其中包括4个缺失突变和20个单碱基突变,在扫描的外显子中发现2个SNPs:T1056G(错义突变)和C1453T(同义突变)。应用转录因子分析软件TFSEARCH vet 1.3分别对UCP2和UCP3基因的非翻译区进行潜在调控元件和蛋白结合位点的预测,结果表明,UCP2基因仅有一处突变G-42A改变了转录因子结合位点;UCP3基因A521G、1830nt缺失、3219nt缺失、C3399A和C3401A几个位点的碱基突变使转录因子的结合情况发生了改变。UCP2和UCP3连锁基因共存在7个缺失位点,对这7个缺失位点进行联合分析表明:UCP基因缺失突变可能对猪的生产性能日增重有一定影响。对UCP3基因的4个引起转录结合位点改变的多态性位点1830nt处16bp缺失、3219nt处6bp缺失、C3399A和C3401A进行单倍型分析,BBAA组合的单倍型H1的转录因子可能对猪的生产性能日增重有一定的促进作用。总之,UCP2和UCP3基因存在极其丰富的变异,其中碱基错义突变和缺失突变的检测及引起转录因子结合位点改变的碱基突变的发现可作为重要的分子遗传标记,为进一步研究UCP基因转录、调控提供了理论依据。
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