【摘 要】
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该研究用PCR-RFLP方法调查了中国南方汉族人(150名)、南非黑人(100名)和白人(100名)两个国家三个群体FUT3基因中的点突变及等位基因频率分布,在三个群体中分别检出了由5种常
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该研究用PCR-RFLP方法调查了中国南方汉族人(150名)、南非黑人(100名)和白人(100名)两个国家三个群体FUT3基因中的点突变及等位基因频率分布,在三个群体中分别检出了由5种常见点突变构成的6种、5种和7种等位基因,显示出了高度的遗传多态性,具有较高的鉴别机率(0.702~0.752)和非父排除率(0.289~0,310),其基因频率在不同种族和地区间存在着显著的差异,是法医学个人识别和亲子鉴定及人类遗传学研究的良好遗传标记系统.该研究用DNA序列测定方法,选择经五种常见点变异检测后确定为"Le/Le"基因型的35名黑人体,首次在FUT3基因编码区发现了5种新的错义突变C304A、T37OG、G484A、G667A和G808A,分别导致其编码的Fuc-TIII酶相应氨基酸替换为Gln102Lys、Ser124Ala、Asp162Asn、Gly223Arg和Val270Met.根据点突导致的核苷酸序列的改变,该研究同时建立了从基因组DNA分析5种新突变的PCR-RFLP方法.该研究用分子克隆技术,将具有5种点突变个体的等位基因分别连接到载体质粒中,用DNA测序和PCR-RFLP方法鉴定了5种新的FUT3等位基因.该研究借助双限制性内切酶消化和PCR方法,构建了仅含单一突变的嵌合体,用转染试验对三种嵌合体的Fuc-TIII酶活性进行了分析.该研究在构建Lewis-G667A嵌合体的过程中,利用PCR技术建立了簇状排列突变的基因中单一突变嵌合体构建的方法,为类似实验提供了一种研究手段.
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