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目的：2型糖尿病(Type2 diabetes mellitus，T2DM)是由于胰岛素抵抗或β细胞分泌相对不足而导致慢性高血糖的复杂性疾病。遗传因素在2型糖尿病的发生发展中起着重要作用。鉴定2型糖尿病易感基因，对2型糖尿病的预防、高危险人群筛查具有重要的理论和实践意义。 过氧化物没增值受体-γ2（Peroxisome proliferators-activated receptor gamma2，PPAR-γ2）是2型糖尿病的重要候选基因，本文旨在探讨PPAR-γ2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNPs)与延边朝鲜族和汉族人群2型糖尿病发生的相关性。 方法：本实验共采集血样453例，病例组242人，汉族149人，朝鲜族93人；对照组211人，汉族108人，朝鲜族103人。采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、测序等实验方法研究PPAR-γ2基因Pro12Ala、Pro113Gln、Gln438Gln、Ser457Ser、C161T、Leu481Leu六个SNPs与2型糖尿病的关联。 结果：1.基因型和等位基因频率病例-对照分析结果：本研究所检测的453例延边地区朝鲜族和汉族人群中共检出PPAR-γ2基因的Pro12Ala和C161T两个多态位点，未发现 Pro113Gln、Gln438Gln、Ser457Ser、Leu481Leu多态位点； Pro12Ala多态Ala等位基因频率在朝鲜族和汉族之间无差异（2.3％和2.9%，P=0.07），T2DM患者与正常对照组Ala等位基因频率差异无差异（2.5%和2.6%，P=0.90）；基因型频率分布在病例组和对照组之间朝鲜族和汉族无显著性差异(P>0.05)。C161T多态性的基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组间均无显著性差异(χ2=2.135，P=0.344；χ2=0.650，P=0.420)。但进一步按民族分析发现在 T2DM组中汉族人群 T等位基因频率高于朝鲜族人群(22.5%与15.1%，P=0.045)，也高于苏格兰人群（11.7%）、澳大利亚（16.2%），接近法国人群（22.5%）；但基因型频率比较朝汉之间无差异(P>0.05)。在对照组内汉族和朝鲜族C161T基因型及等位基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。2.联合基因型和单倍型分析：以ProPro-CC基因型组合最为常见，T2DM患者频率为62.8%，正常对照组频率为66.3%，其它组合的频数较少；单体型以Pro-C最常见，其次为Pro-T，其它单体型组合频率低于0.03没有分析。结果显示单倍型Pro-T存在朝鲜族和汉族之间民族差异：在正常人群中汉族显著高于朝鲜族（0.199V0.127，χ2=3.898，p=0.048）；在病例组汉族与朝鲜族也存在高度显著性差异（0.214V0.124，χ2=6.287，p=0.012，OR=1.926）。3.与临床资料相关性分析：所有病例－对照的Pro12Ala多态性与临床表型的关系均无差异(P>0.05)，汉族人群病例－对照中 C161T多态性与腰围、HDL-C临床指标有相关性(P<0.05)，在朝鲜族人群中无相关性(P>0.05)。ProPro-CC基因型组合与ProPro-T carrier(TT/TC)基因型组合的腰围有显著差异性(P=0.025)。ProPro-CC基因型组合患者的腰围大于ProPro-T carrier基因型组合患者的腰围。 结论：1.本研究结果提示PPAR-γ2基因ProPro-T carrier多态性与延边地区汉族和朝鲜族T2DM患者肥胖遗传易感性相关；2. PPAR-γ2基因12Ala和161T多态性存在种族差异性； Pro-T单倍型存在民族差异；3.未发现PPAR-γ2基因12Ala和161T位点多态性与本组人群T2DM的遗传易感性相关。4. PPAR-γ2基因Pro113Gln、Gln438Gln、Ser457Ser、Leu481Leu等位基因位点可能不属于延边地区朝鲜族和汉族人群的多态性。