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背景:精神分裂症是一种由基因和环境因素相互作用的，最常见最严重的一种精神疾病。微量胺是一类化学结构、生物合成及分解都与生物胺相同的胺类，因其在中枢神经系统(CNS)中的含量极低而得名，它对抑郁症、精神分裂症等精神障碍性疾病有影响。人类TAAR(trace amine associated receptor)是微量胺相关受体，该基因家族包括TAAR1-4、TAAR5和TAAR6-9三个亚家族。TAAR6-9亚家族中的TAAR6基因位于6q23.2，编码一个7次跨膜的G蛋白偶联受体，该受体是一种内源性的胺受体。在人大脑的海马体中，TAAR6的表达很高，大脑的额叶皮质，黑质、杏仁核等其他区域也有TAAR6的表达，但在基底节表达量很低，上述区域都与精神分裂症的病理生理学相关。因此，目前一般认为TAAR6基因在精神分裂症的发生中起着重要的作用，是精神分裂症的候选基因。
材料与方法:用PCR-RFLP的方法，在576名健康个体与544名精神分裂症患者共1120人的云南汉族个体中，对TAAR6基因5个SNPs(rs8192624，rs8192625，rs7772821，rs7452939，rs12189813)多态进行检测，并对检测结果采用SPSS13.0、PHASE、HaploView软件进行数据统计分析，用Logistic模型在95％置信区间内进行风险度的测算。最后，讨论各个位点的多态性与精神分裂症的相关性。
结果:在病例和正常对照样本中，位于该基因3端调控区的3个位点rs7772821、rs7452939和rs12189813均检测到多态，单位点分析结果显示这3个位点的基因型、等位基因频率在病例和正常对照样本中无显著差异，提示它们与精神分裂症的发生不相关;而编码区的rs8192625位点等位基因A、基因型AA和rs8192624位点等位基因A的携带提高了精神分裂症患病的风险性（校正后P＜0.05），可能与该病的发生有关。在单倍型分析中，由上述5个多态位点(rs8192624，rs8192625，rs7772821，rs7452939，rs12189813)共构建出15种单倍型，H2(GGGGG)、H5(GGTGG)、H7(GGTAG)为主要单倍型，其中H5(GGTGG)携带者比其他单倍型个体患精神分裂症的风险性显著降低(P＜0.05)，可能是云南汉族人群精神分裂症发生的保护因素。
结论:用对照-病例研究策略，首次在中国云南汉族人群中研究TAAR6基因的多态对精神分裂症的发生及影响。结果提示TAAR6基因可能是精神分裂症相关的候选基因，该基因上的rs8192624和rs8192625位点多态与精神分裂症发生相关。