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多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)是一种常染色体显性遗传性皮肤病。目前其致病基因尚未明确，很多科学家将导致该疾病的基因突变定位于9p21和16q12-13上，并且认为16q12-13上的CYLD1基因(圆柱瘤病基因)很可能为MFT的致病基因。
为了探讨中国MFT家系CYLD1基因的突变特点及其产物在皮肤组织中的表达，以一个MFT家系作为研究对象，采用PCR和直接测序的方法筛查其基因组DNA的CYLD1基因的全部编码外显子，并发现本家系中患者的CYLD1基因存在1处杂合型突变c1784G＞A，是错义突变。这处突变尚未有文献报导。采用抗CYLD1抗体为一抗进行免疫组化染色，结果提示汗腺和角质形成细胞为阳性，毛囊及肿瘤组织为阴性。为今后在国内开展MFT产前诊断和基因治疗以及进一步研究肿瘤发生的机制提供了资料。