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小麦(Triticum aestivum L.)是最具生产力和最重要的作物之一,小麦产量潜能和品质特性直接关系到粮食安全问题。发掘影响小麦产量和品质性状相关的功能基因对小麦的遗传改良具有重要意义。本研究选取西南麦区192份普通小麦品种(系),于2014-2015和2015-2016两生长季在双流和什邡两地种植,并进行高低氮处理。研究基于高密度的小麦90K SNP芯片及转录组测序(RNA-Seq),通过全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和权重基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)方法,对小麦产量和品质相关性状进行分析,主要研究结果如下: (1)对小麦株高、分蘖、穗长、小穗数、穗粒数、千粒重、籽粒蛋白含量及SDS沉降值8个性状的表型数据进行分析,结果表明,表型变异丰富,环境对性状影响显著。其中籽粒蛋白含量与千粒重呈现负相关关系。而株高与穗长、分蘖呈正相关,与千粒重呈负相关关系;小穗数和穗粒数呈正相关关系,相关性均极显著。将所有测试性状表型数据按照人工合成六倍体、地方品种和育成品种进行分组比较,结果除SDS沉降值外,其余性状均表现出组间极显著差异。 (2)通过90K SNP芯片对小麦样本进行基因分型,利用质控后剩余的13145个高质量SNP标记对小麦群体进行系统进化及群体结构分析。结果显示,小麦样本基本按照人工合成六倍体、地方品种及育成品种分为三个进化枝,但分枝间基因交流广泛,群体结构不明显。 (3)利用质控后的SNP标记对产量和品质相关测试性状进行关联分析,发现57个与株高相关的候选位点、36个与分蘖相关的候选位点、51个与穗长相关的候选位点、28个与小穗数相关的候选位点、39个与穗粒数相关的候选位点、30个与千粒重相关的候选位点、27个与籽粒蛋白含量相关的候选位点及34个与SDS沉降值相关的候选位点。与株高相关的SNP位点中,6B染色体上的9个邻近位点覆盖了1个前人已报道的株高相关QTL位点;2A染色体上4个邻近位点构成一种单倍型,与株高极显著相关。与穗长相关的SNP位点中,6A染色体上检测到7个邻近位点位于1.2Mb范围内,且其中一个位点在所有环境中均表现出显著相关性。所有测试性状相关SNP标记中6个位点同时关联到两个性状,其中位于3B染色体的1个位点与株高和小穗数均相关,而7B和7D染色体上的5个位点均与小穗数和穗粒数相关。 (4)对株高相关的单倍型进行分析发现,其中2个SNP标记位于同一基因——泛素特异性蛋白酶24(ubiquitin-specific protease24,UBP24)上。进一步分析发现,小麦中TaUBP24基因与株高显著相关;该基因第七外显子中的1个非同义替换SNP位点的变异将导致His到Arg的氨基酸序列变异。利用该位点开发的分子标记用于分子标记辅助选择,可以很好的区分群体中的两种单倍型。 (5)对籽粒蛋白含量、千粒重和SDS沉降值相关候选SNP位点侧翼1Mb区域进行基因组扫描,结合RNA-Seq差异表达分析数据,分别筛选到102、52和92个与籽粒蛋白含量、千粒重和SDS沉降值相关的候选基因。KEGG富集分析发现3个影响蛋白含量的基因,其中2个下调表达基因属于蛋白酶体代谢通路,1个上调表达基因被富集到内质网中蛋白加工过程通路。 (6)WGCNA分析发现coral模块中的基因与千粒重呈负相关趋势。选择coral模块中与KEGG pathway显著富集到的基础转录因子、淀粉和蔗糖代谢及TCA循环通路中基因连通性最高的Top300基因构建基因共表达网络,最终确定了11个千粒重相关Hub基因。