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目的:心源性猝死高危患者见于两大类人群,一类为心脏结构正常的患者,另一类为心脏结构异常的患者。心脏结构正常患者中又分原发性心电紊乱疾病和获得性心电紊乱疾病。由于对高危患者判断指标一直存有争议,本研究分别对获得性心电紊乱疾病-发热诱发Brugada波患者,及冠心病并发恶性室性心律失常(结构异常)患者进行致病基因筛查寻找致病基因和基因突变,揭示其遗传致病机制并进行危险评估。方法:临床收集发热诱发Brugada波患者及冠心病发生恶性心律失常患DNA标本,通过候选基因筛查的方式,使用DNA直接测序技术进行基因筛查,以揭示其是否与遗传有关。同时通过统计方法对各心电参数如PR、QRS、QTc、TpTe、不完全右束支传导阻滞(IRBBB)等进行比较,并进行危险评估。结果:研究1:基因筛查5例发热诱发Brugada心电图患者未发现基因突变。三年随访未发现一例心源性猝死患者。127例住院发热患者的Brugada样心电图发生率为0.8%,10.2%有IRBBB。发热组患者QTc和TpTe较正常对照延长(P<0.05)。研究2:共收集冠心病发生VF患者10例,发现一例患者的SCN5A基因编码区第1466位密码子的第4388位碱基的错义突变,命名为丙1466丝,在100例正常对照中未发现此改变。结论:1.发热诱发Brugada波的健康个体心血管事件发生率低。未发现国人发热致Brugada波个体与钠通道基因突变有关联。2.首次在中国人群中发现冠心病发生恶性心律失常的致病基因SCN5A。