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目的：分析贵州地区非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点，初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及频率。 方法:采集贵州省356例,平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型聋患者外周血3-5ml，予核酸提取试剂盒提取基因组DNA，应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对4个常见耳聋基因的的9个突变热点（GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变，SLC26A4基因 IVS7-2A>G、2168A>G突变，GJB3基因538C>T突变，12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变）进行检测。 结果：356例非综合征型聋患者，88例（24.72％）检出携带不同基因突变；1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变，GJB2基因突变者40例（11.24％）（含前述1例双基因突变者），其中纯合突变19例（5.34％）复合杂合突变5例（1.40％），单杂合突变15例（4.21％）；SLC26A4基因突变者29例（8.15％）（含前述1例双基因突变者），其中纯合突变9例（2.53％），单杂合突变19例（5.34％）；线粒体 DNA12SrRNA基因突变19例（5.34％），其中1555A＞G均质突变10例（2.81％），1555A＞G异质突变7例（1.97％），1494C＞T均质突变2例（0.56％）；1例患者携带GJB3基因538C＞T杂合突变。其中247例民族信息确定的非综合征型聋患者中，汉族耳聋基因突变检出率为35.00％（49/140），少数民族耳聋基因突变检出率为18.69％（20/107），其中汉族突变检出率较少数民族高，差别有统计学意义（χ2=8.012，P=0.005）；苗族、布依族、侗族、土家族耳聋基因检出率分别为19.51％（8/41）、11.76％（2/17）、30.00％（6/20）及12.50％（1/8）（余少数民族因总病例数较少未进行统计学分析），差别无统计学意义（χ2=2.275，P＞0.05）。 结论：贵州地区非综合征型聋患者中以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因，其中235delC突变为最常见突变位点，其次为IVS7-2A＞G突变;对贵州省各民族非综合征型聋患者耳聋基因突变热点分析，表明不同民族耳聋患者的耳聋基因突变普和优势突变有一定差异，为该地区开展基因诊断、遗传咨询和预防干预提供有力依据。