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目的：探讨PTEN异常表达及其基因启动子区异常甲基化与甲状腺乳头状癌发生、发展及转移的关系，为临床预防及治疗甲状腺癌提供新的理论依据。方法：收集台州学院医学院附属市立医院肿瘤外科2008年5月-2009年3月甲状腺乳头状癌20例和结节性甲状腺肿手术标本中正常甲状腺组织20例，采用免疫组织化学、Western-blot检测其PTEN的表达；甲基化特异性PCR检测PTEN基因启动子区甲基化情况，以期探讨PTEN基因表达及其蛋白表达和甲状腺乳头状癌的关系，分析甲状腺癌遗传分子生物学机制及与生物学行为的关系及其临床意义。
结果：
1．免疫组织化学结果显示：PTEN蛋白主要定位于细胞核及细胞质。正常对照组PTEN蛋白表达高于甲状腺乳头状癌组(x2=10.08，P＜0.01)。PTEN蛋白表达程度在肿瘤大小以及患者年龄中无显著性差异(x21=2.08，P1＞0.05；x22=0.10，P2＞0.05)，即PTEN蛋白表达水平与患者年龄及肿瘤大小无统计学关系。PTEN蛋白在有淋巴结转移组的表达水平明显低于无淋巴结转移组(x23=5.14，0.01＜P3＜0.05)，且随表达量呈负相关(T3=88.5，P＜0.005)。
2．westernblot结果显示：PTEN蛋白条带约为50kD，甲状腺乳头状癌相比正常甲状腺组织，PTEN蛋白显著下调。两者差异具有统计学意义(P＜0.05)。
3．甲基化特异性PCR结果显示：甲基化引物扩增片段长度约为71bp;非甲基化引物扩增片段长度为162bp。甲状腺乳头状癌组织中PTEN基因启动子区5CpG岛甲基化的发生率显著高于正常甲状腺组织。
结论：PTEN蛋白低表达是甲状腺乳头状癌的发生、转移的重要分子机制之一,其低表达与基因启动子区过度甲基化有关。因此认为，PTEN作为一个新发现的抑癌基因，在甲状腺癌的发生、发展中有重要的作用，可以作为判断甲状腺癌病程和预后的重要参考指标及潜在标志物。