【摘 要】
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该文对29个ICG-HNPCC家系和34个可疑HNPCC家系进行了临床特征和分子特征的比较研究.所有29个ICG-HNPCC家系均完全符合国际Amsterdam诊断标准,所有34个可疑HNPCC家系均符合作
【出 处】
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浙江医科大学 浙江大学医学部 浙江大学
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该文对29个ICG-HNPCC家系和34个可疑HNPCC家系进行了临床特征和分子特征的比较研究.所有29个ICG-HNPCC家系均完全符合国际Amsterdam诊断标准,所有34个可疑HNPCC家系均符合作者设计的可疑HNPCC参考诊断指标.通过家系登记和重新访问,作者收集29个ICG-HNPCC家系和34个可疑HNPCC家系,制备了每个家系先证者和49名家系成员的外周血基因组DNA,进行了以下三部分研究.第一部分对29个ICG-HNPCC和34个可疑HNPCC家系的临床家系资料进行了分析和比较.第二部分利用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法对29个ICG-HNPCC和34个可疑HNPCC家系的先证者的外周血基因组DNA进行了hMLH1和hMSH2基因的种系突变的筛选,并就突变情况(突变率、类型和分布等)在两组间进行了比较分析.第三部分在前面工作的基础上,利用PCR-SSCP和限制性内切酶的方法对先证者检测到突变的家系中的部分家族成员(49名,除先证者外)进行了定向突变筛选,其中ICG-HNPCC家系中共39名,10名为大肠癌患者,29名为正常个体;可疑HNPCC家系中10名,2名为大肠癌患者,8名为正常个体.
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