【摘 要】
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经典型苯丙酸尿症(Classical PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引肝细胞内该酶严重缺乏导致苯丙氨酸代谢缺陷的常染色体隐性遗传病.其特大量苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内积累,
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经典型苯丙酸尿症(Classical PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引肝细胞内该酶严重缺乏导致苯丙氨酸代谢缺陷的常染色体隐性遗传病.其特大量苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内积累,引起中枢神经系统受损和不可逆转的智力发育障碍.目前临床采用的常规治疗方案是低苯丙氨酸饮食方法,价格昂贵,患儿也难以长期接受.现行基因治疗方法存在许多问题,尚未见PKU基因治疗成功的报道.该研究室设计了一条与现行基因治疗思路完全不同的基因治疗新途径.将苯丙氨酸脱氨酸(PAL)cDNA导入乳酸乳球菌中表达有活性的苯丙氨酸脱氨酶,做成合适的口服剂型,使其在肠内将苯丙氨酸在吸收之前脱氨转变为无毒副作用的肉桂酸,从而降低患者体内苯丙氨酸的摄入而达到治疗目的.p动物实验结果显示研究人员获得的能表达活性PAL的乳酸乳球菌工程菌pMG36ePAL/L.Lactis口服制剂是一个有潜力的可行的治疗PKU的基因工程菌生物制剂.
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