【摘 要】
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目的：筛查中国人Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道αl亚基(voltage-gated sodium channel αl-subunit,SCNlA)基因启动子区与5-非翻译区,寻找突变位点和单核苷酸多态性(sin
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目的：筛查中国人Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道αl亚基(voltage-gated sodium channel αl-subunit,SCNlA)基因启动子区与5-非翻译区,寻找突变位点和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,并探讨临床表型与SCN1A基因启动子区和5-非翻译区的关系。为下一步功能学研究及临床基因诊断和治疗提供参考。
研究对象和方法：对就诊于广州医学院第二附属医院癫痫治疗中心的24名Dravet综合征患者进行随访,详细收集患者的临床表现、脑电图、神经影像学资料、药物治疗反应及家系资料,并加以分析。收集患者血样,对SCN1A基因编码区没有发现突变的患者进行SCN1A基因启动子区及5-非翻译区筛查,对新发现的突变位点,设立对照组(100例)加以验证。
结果：在SCNlA基因启动子区与5-非翻译区共发现4个突变位点(hlu-662G/-、hlu-244 C>T、h2u+38 G>A和h2u+127T>A)和7个SNP位点(hlu-1473T/C、hlu-1449T/C、hlu-1291T/G、hlu-1036T/C、hlu-688 C/T、hlu-52 C/T和h3u-34A/T)。SCNlA基因在启动子区与5-非翻译区含有cap、Hb、CdxA和HFH-2等转录因子结合序列。其中同时存在hlu-662 G/-和h2u+38 G>A两点突变的病人285心电图检查发现窦性心率不齐。SNP01～07的基因型频率和等位基因频率在病人组和正常对照组之间的分布差异无显著性。
结论：SCNIA基因编码区没有发现突变的Dravet综合征病人可行SCNIA基因启动子区及5-非翻译区筛查。SNP01～07不是Dravet综合征的易感SNP位点。
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