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目的：
随着社会的快速发展，竞争越来越大，学习和就业时身高成为人们逐渐关注的问题，所以，家长越来越关注孩子的身高。目前矮小儿童并不少见，已成为影响儿童身心健康的重要疾病。其中生长激素缺乏、特发性矮小、宫内发育迟滞、甲状腺功能低下是较为常见的病因。其中特发性矮小症(idiopathic short stature，ISS)占矮小儿童的60％-80％，占矮小患者的主要比例，是发育儿科门诊的常见病之一。本文选择2011年1月至2012年10月于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊的ISS患儿50例，现进行临床分析报告如下。
方法：
选取2011年1月至2012年10月于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊的ISS患儿50例。入选标准按照2008年生长激素研究协会Lawson wilkins儿科内分泌学会及欧洲儿科内分泌学会专题研讨会对ISS诊断和治疗的共识声明。50例均以身高落后于同龄儿童为主诉而就诊，其中男30例，女20例，就诊时年龄范围为5～16岁，平均年龄9.5岁;其中～5岁4例，5～8岁18例，8～10岁12例，10～12岁10例，12～14岁4例，14-16岁2例。治疗前均给予测定骨龄、生长激素、甲状腺功能、肝肾功能，空腹血糖，以及IGF-1与IGFBP-3。其中，45例尚进行了垂体核磁共振检查，15例进行了染色体检查。随访应用rhGH治疗的ISS患儿治疗前、治疗后3、6、9、12个月分别检测身高、生长速率、rhGH用量、胰岛素样生长因子(IGF-1)，以及不良反应等。对比治疗前后相关指标的变化，判定重组人生长激素治疗ISS儿童的有效性及安全性。
结果：
(1)50例患者治疗前骨龄测定结果显示均正常或落后于年龄1-2岁，其中25例随访1年，无论是否接受rhGH治疗，监测骨龄结果显示均未见骨龄加速成熟。
(2)该50例ISS患儿检测GH、甲状腺功能、血糖测定均为正常，血清IGF-1及IGFBP-3正常或偏低（可能与GH受体缺陷有关）或升高(IGF-Ⅰ受体缺陷或终末器官缺陷)。(3)45例ISS患儿的磁共振中发现4例为垂体微腺瘤，余患儿磁共振检查未见明显异常。(4)15例患儿经染色体检查发现Turner综合征2例。(5)50例中ISS患儿中，15例持续应用rhGH治疗12个月(治疗剂量为0.15～0.2 IU·kg·d-1），患儿身高均较前增长，生长速率为5-8cm/年;3例患儿治疗后血清IGF-1和IGFBP-3水平均较治疗前显著增加，其机制目前不十分清楚。由治疗效果可得出，始治年龄越小，身高增长越显著。且15例持续应用rhGH治疗12个月定期检测甲状腺功能、肝肾功能集血糖测定均为正常，提示生长激素对ISS患儿血糖和甲状腺功能无明显影响，表明rhGH治疗ISS安全有效，无明显不良反应。、
结论：
始治年龄越小，身高增长越显著，应用rhGH治疗未对甲状腺功能、肝肾功能及血糖产生明显影响，表明rhGH治疗ISS安全有效，无明显不良反应。