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目的:探讨贵州省一汉族家系家族性玻璃体淀粉样变性的临床和遗传特征,该病和甲状腺激素结合蛋白(transthyretin.TTR)基因突变之间的联系,明确该家系的TTR基因有无突变、突变位点和突变类型。方法:2007年7月至2008年2月我院眼科收治来自同一家系7例(10眼)家族性玻璃体淀粉样变性的患者,术前视力在HM/30cm～0.2之间。全部病例行手术治疗,其中4例(6眼)行单纯玻璃体切除术;3例(3眼)因术中发生医源性视网膜裂孔、1眼因术前B超检查发现有牵引性视网膜脱离,行玻璃体切除+眼内激光光凝+气体填充术,1例(1眼)联合行晶状体切除及人工晶体植入术。术后将玻璃体切除物进行刚果红染色,行眼底荧光素血管造影(Fundus Fluorescein Angiography,FFA),术后随访6～12月。并到发病地进行疾病家系谱调查,绘制家系谱。采集来自同一家系的11例个体(包括临床确诊患者7例,眼部检查发现有早期玻璃体混浊1例,无症状者1例,患者配偶及患者女儿各1例)的外周静脉血,提取DNA,通过PCR方法扩增TTR基因的4个外显子,采用荧光标记法对扩增片段进行双向测序,对测序结果应用DNAMAN Windows 5.2.2.0汉化版软件和Chromas测序图软件进行分析,和正常人类TTR基因外显子序列进行完全比对。结果:7例(10眼)玻璃体切除物刚果红染色呈阳性,FFA:1例(1眼)视网膜有少许出血点,1例(1眼)周边视网膜血管荧光素轻微渗漏,其余5例(8眼)无明显异常。术后视力,≥1.0的3例(5眼),0.6～0.8的3例(4眼),0.4的1例(1眼)。术中3例(3眼)发生医源性视网膜裂孔。眼底检查:未见玻璃体混浊复发。疾病家系谱分析,发现该家系三代都有患者,男女患病机会相等,患者父母双亲之一是患者,一般在35～40岁以后开始发病。11例TTR基因外显子均和正常人类TTR基因外显子序列完全一致。所有个体在内含子3424位都插入了一个C(胞嘧啶)碱基。结论:玻璃体切除术是治疗家族性玻璃体淀粉样变性安全有效方法,术后能恢复患者视力,改善生活质量。该汉族家系家族性玻璃体淀粉样变性具有常染色体显性遗传病的特征,未发现TTR基因外显子的突变,3424位碱基C的插入和疾病的发生发展无相关性,可能和种族或地域有关,也可能是正常的人类TTR基因序列漏测。