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研究背景：阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种进行性不可逆转的多基因相关的神经系统退行性疾病，临床以不断恶化的认知功能损害为特点。随着全球人口老龄化的不断加速，其患病率也越来越高，严重影响了老年人的身心健康和日常生活功能，给社会和家庭也带来了沉重负担。AD的病因及发病机制仍不清楚，多项研究表明遗传是AD发病十分重要的致病因素，其中与早发型家族性AD有关的三种致病基因包括淀粉样前体蛋白(APP)、早老素-1(PS-1)、早老素-2(PS-2)基因，而ApoE基因则可能与晚发型家族性AD和散发性AD有关。ApoE基因存在多态性，国外的研究提示携带ε4与AD的发生有关，而携带ε2则可能具有保护作用。有关中国人群ApoE基因多态性与AD关系的研究也已有陆续报道，有待进一步进行系统评价。目的：系统评价中国人群ApoE基因多态性与AD的相关性。方法：通过计算机检索PUBMED数据库、中国生物医学文献分析和光盘检索系统（CBMdisc）、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普期刊数据库（VIP）及万方全文数据库，结合Google学术搜索和文献追溯的方法，全面收集国内外2003年1月到2013年5月间公开发表的相关文献，该过程由两名研究人员独立检索后汇总完成。制定严格的文献纳入与排除标准。随后由两名研究者对依此标准筛选出的所有合格文献分别进行质量评估，并提取相关数据。应用RevMan5.0软件和Stata12.0软件对纳入的文献结果进行Meta分析：运用RevMan5.0软件的Q检验及I2统计量评价各研究间的异质性，根据检验结果选择固定效应模型（P>0.10，且I2≤50％）或随机效应模型（P≤0.10，且I2>50％）进行数据合并，计算合并统计量P值、OR值及95％CI。并进行敏感性分析评价本研究结果的稳定性及可靠性。绘制漏斗图，同时运用Stata12.0软件进行Begg’s和Egger’s检验评估发表偏倚。结果：(1)共纳入11篇合格文献（13项研究），累计2577例，其中AD组1209例，对照组1368例。Meta分析结果发现：纳入的各研究结果间同质性较好（P值均>0.10），故采用固定效应模型进行数据合并。结果显示：ApoE ε4等位基因及ε3/4、ε4/4基因型携带者AD易感性明显升高，差异有统计学意义[ε4vs ε3：OR=2.88，95%CI：(2.41，3.44)；ε3/4vs ε3/3：OR=2.62，95%CI：(2.11，3.25)；ε4/4vs ε3/3：OR=7.98，95%CI：(4.21，15.13)]；ApoE ε2等位基因及ε2/3基因型携带者AD易感性降低，差异有统计学意义[ε2vs ε3：OR=0.77，95%CI：(0.62，0.96)；ε2/3vs ε3/3：OR=0.76，95%CI：(0.58，0.98)]；ε2/2、ε2/4基因型携带者AD的易感性升高，但差异无统计学意义[ε2/2vs ε3/3：OR=1.38，95%CI：(0.57，3.37)；ε2/4vs ε3/3：OR=1.21，95%CI：(0.67，2.18)]。(2)敏感性分析发现改变分析效应模型和逐一排除各研究后对Meta分析结果无明显影响，表明本研究结果的稳定性较好。(3)各等位基因及基因型漏斗图目测基本对称，Begg’s和Egger’s检验也未见明显发表偏倚（P>0.05），表明本研究的发表偏倚得到了有效控制。结论：中国人群中ApoE基因多态性与AD的发生密切相关。ApoE ε4等位基因和ε3/4、ε4/4基因型是AD的危险因素，ApoE ε2等位基因和ε2/3基因型是AD的保护因素。