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目的：探讨新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌CCAAT/增强子结合蛋白a（CCAAT/enhancer-binding protein a ,C/EBPa)基因启动 子区CpG岛甲基化和突变的意义。
方法：(1）使用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术（MALDI-TOF）检测47例新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组标本和25例新疆维吾尔族妇女慢性宫颈炎对照组标本中C/EBPa基因启动子区CpG岛甲基化状态；(2）运用聚合酶链反应（PCR）技术检测新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组和新疆维吾尔族妇女慢性宫颈炎对照组标本中高危型人类乳头状瘤病毒16（HPV16）感染状况；(3)使用免疫组织化学方法（S-P法）检测47例新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组与25例新疆维吾尔族妇女慢性宫颈炎对照组标本中C/EBPα基因的蛋白质表达状况；（4）运用PCR扩增和DNA序列测定的方法检测12例新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组标本和2例新疆维吾尔族妇女慢性宫颈炎对照组标本中C/EBPa基因突变情况。
结果：（1）C/EBPa基因启动子区CpG岛甲基化程度在新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组与对照组中分别为0.1371±0.08836与0.1156±0.08728，差异有统计学意义（Z=-2.840, p=0.005, P＜0.05 )；（2）新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组C/EBPa基因启动子区CpG_1、CpG_5和CpG_14.15甲基化程度分别为0.0959±0.05316、0.0721±0.02507和0.2613±0.05083，明显高于对照组(分别为0.0681±0.07609、0.0447±0.02625和0.1917±0.07069)，差异有统计学意义(P＜0.05)；（3）HPV16感染率在新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组中为70.21％（33/47）、在新疆维吾尔族妇女慢性宫颈炎对照组中为28.00％（7/25）；但患者年龄、HPV16感染与C/EBPa基因启动子区CpG岛甲基化状态无相关性(P＞0.05)；（4）C/EBPα蛋白质表达水平在新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组与新疆维吾尔族妇女慢性宫颈炎对照组中比较，差异有统计学意义(P<0.05)；（5）本研究首次报道新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组织中C/EBPa基因在2699-2700位点发生突变（第一外显子插入ACCCGC这6个碱基，造成p.His195_Pro196dup），突变率为25.0%1(3/12)，慢性宫颈炎对照组未发现突变； 12例维吾尔族妇女宫颈鳞癌标本中发现6个已知的单核苷酸多态性位点和2个新发现的单核苷酸多态性位点。
结论：（1）C/EBPa基因启动子区CpG岛、尤其是CpG_1、CpG_5和CpG_14.15的高甲基化状态可能导致该基因沉默从而导致新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌的发生、发展；（2）C/EBPa基因启动子高甲基化可能成为新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌的诊断生物学标记物；（3）新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌C/EBPα基因的蛋白质表达水平明显降低；（4）C/EBPa基因启动子区CpG岛高甲基化和HPV16感染在新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌的发生、发展中可能是两个互相独立的因素；（5）C/EBPa基因2699-2700位点插入突变可能是新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌发生的重要原因之一。