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目的:研究基因Prox-1、TERC、LAMP3、RYBP和GBE-1的拷贝数异常改变与早期宫颈癌预后的相关性。分析5个基因之间的关联性及其异常表达与临床病理的关系,探讨这些分子标记物在早期宫颈癌中的预后评估作用。方法:收集筛选2008-2010年间术后病理诊断为鳞状细胞癌,临床分期为早期宫颈癌(Ib-IIa期)的病例(共纳入40例),依据随访结果分为复发转移组(12例)及对照组(28例)。收集40例样本的石蜡标本,应用DirLys-buffer法提取肿瘤组织DNA,对所提取DNA进行MLPA(多重连接探针扩增技术)实验操作,检测样本中基因Prox-1、TERC、LAMP3、RYBP和GBE-1的拷贝数表达情况。对比复发转移组与对照组之间基因表达水平,分析这5种基因的异常表达与早期宫颈癌预后及临床病理特征之间的相关性。结果:基因Prox-1、TERC和LAMP3在早期宫颈癌表现为扩增,而基因RYBP和GBE-1为表达缺失。复发转移组中,Prox-1的扩增表达率为33.3%,TERC和LAMP3的扩增表达率均为66.7%,而RYBP和GBE-1缺失表达率均为33.3%,这些基因拷贝数改变在对照组中的表达率分别为3.6%,39.3%,39.3%,10.7%,32.1%,均低于复发转移组。其中仅Prox-1与预后具有统计学相关性(P=0.022)。在与临床病理特征的相关性分析中,TERC和LAMP3联合扩增表达与脉管瘤栓之间具有相关性(P=0.024)。在生存曲线分析中,Prox-1、TERC、LAMP3、RYBP异常表达的患者5年无病生存率(DFS)均明显降低。结论:本实验发现prox-1扩增表达与早期宫颈癌的预后有明显相关性,提示其为独立预后分子标记物。其他4个基因异常表达均未显示与预后有统计学相关性,考虑可能与样本量少有关,需扩大样本量进一步深入研究。