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目的:探索Nurr1基因的多态性及Nurr1基因的表达与帕金森病的关系。
方法:1.采用患者与对照研究，应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度的多态性(RFLP)及DNA测序方法，分别对64例散发性帕金森病人和34例正常人及75例中风患者Nurr1基因外显子2(exon2)SNP123多态性进行分析。2.采用实时荧光PCR(RT-PCR)方法，分别对64例散发性帕金森病人和34例正常人及75例中风患者外周血白细胞的Nurr1mRNA表达量进行分析。
结果:(1)通过PCR、RFLP及测序对64例散发性帕金森病病人、75例中风患者及34例正常人年龄、性别匹配的对照人群Nurr1基因exon2 SNP123多态性进行检测，结果显示:PD组与中风对照组C等位基因频率分别为59.00％和20.10％，频率相比差异有显著性意义(x2=19.253，p=0.001＜0.05)，PD组与正常人群组C等位基因频率分别59.00％和19.50％，频率相比差异有显著性意义(x2=20.513，P=0.001＜0.05);中风组与正常人群组C等位基因频率分别为20.10％和19.50％频率相比差异无显著性(x2=0.026，P=0.873＞0.05);T/T、C/C基因型频率PD组和中风组分别为45.31％、41.30％、42.19％和11.27％，频率相比较具有统计学差异(x2=2.138，P=0.021＜0.05)，T/T、C/C基因型频率PD组和正常人群组分别为45.31％、37.02％、42.19％、10.80％频率相比较具有统计学差异(x2=7.538，P=0.006＜0.05)，中风组与正常人群组间T/T、C/C基因型频率基因型分别为41.30％、37.02％、11.27％和10.80％频率比较统计学差异也无显著性(x2=0.853，P=0.356＞0.05)。(2)Nurr1mRNA的表达:Nurr1mRNA在PD组、中风组、正常人群组都有表达，其相对含量分别为1.08±0.147、1.72±0.131和1.85±0.126，但PD组比中风组及正常人群组表达量要低。 PD组与中风组Nurr1mRNA的表达量的比较有明显的差异性(x2=2.83，P=0.016＜0.05)，PD组与正常人群Nurr1mRNA表达量的比较有明显的差异性(x2=2.135，P=0.008＜0.05)，中风组与正常人群组Nurr1mRNA表达量进行比较统计学无差异性(P=0.135＞0.05)。
结论:1.Nurr1基因外显子2 SNP123多态性:PD组分别与中风及正常对照组C等位基因频率相比PD组高于中风及正常对照组，中风组与正常人群组C等位基因频率相比差异无显著性;T/T、C/C基因型频率PD组高于中风组及与正常人群组，而中风组与正常人群组T/T、C/C基因型频率无差异性，因此Nurr1基因外显子2 SNP123的多态性与帕金森病有关系。
2.Nurr1mRNA在PD组、中风组及正常人群组都有表达，PD组明显低于中风组及正常人群组Nurr1mRNA的表达量，中风组与正常人群组Nurr1mRNA表达量进行比较无差异。因此可知Nurr1mRNA的表达量的下降与帕金森病发病有关。