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原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同作用导致的一种复杂疾病，是造成人类死亡的主要疾病的重要诱因。研究表明，30％-50%的血压变异受遗传因素影响，因此，研究基因单核苷酸多态(SNPs)与原发性高血压发生的相关性，对其诊断和治疗有重要意义。脯氨酰羧肽酶(PRCP)基因和糜蛋白酶(CMA1)基因参与血管紧张素Ⅱ的代谢和合成，可能与原发性高血压的发生相关。目前PRCP基因SNPs与原发性高血压的病例-对照关联研究在国内外尚未报道，而CMA1基因的相关研究报道也很少，且未见中国人群的研究报道。鉴于此，本文采用病例-对照关联研究策略，应用PCR-RFLP和直接测序方法，对云南汉族510例高血压患者和510例对照、哈尼族346例高血压患者和346例对照、彝族303例高血压患者和312例对照样本进行了PRCP基因11个SNPs和CMA1基因5个SNPs的多态性检测，采用SPSS15.0、Haploview4.1、SHEsis、MDR1.0软件进行统计分析，结果如下：
1、单位点分析：对于PRCP基因，汉族人群中，rs7104980 G等位基因在混合群体、男性和女性中均使高血压患病风险升高；哈尼族人群中，rs3750931 G等位基因在混合群体中使高血压患病风险升高，rs3750931 G和rs6592086 C等位基因分别使女性和男性高血压患病风险升高；彝族人群中，rs12290550 T等位基因在混合群体、男性和女性中均使高血压患病风险升高，而rs13306597 T和rs7272 G等位基因使女性高血压患病风险降低。结果提示：PRCP基因与三个民族原发性高血压发生相关，且呈现出不同民族具有不同的高血压诱导或保护多态位点的特点。对于CMA1基因，5个SNPs的单位点分析，在三个民族中均未表现出与高血压发生的相关性。
2、单位点基因型组间血压水平的差异分析：在未接受降压治疗的哈尼族和彝族人群中，血压升高与携带风险性等位基因的基因型相关，即携带风险性等位基因的纯合子高于杂合子，杂合子又高于不携带风险性等位基因的纯合子；同理，血压降低与携带保护性等位基因的基因型相关，验证了单位点分析结果的准确度。
3、单倍型分析：汉族人群中，PRCP基因H3单倍型使高血压患病风险降低，而CMA1基因H6单倍型使高血压患病风险增加。哈尼族人群中，PRCP基因H3单倍型使高血压患病风险降低，CMA1基因的单倍型未显示出与哈尼族高血压发生的相关性。彝族人群中，PRCP基因H8和CMA1基因H3单倍型使高血压患病风险增加。
4、多因子降维法(MDR)分析：对PRCP和CMA1基因的16个SNPs进行基因间多位点交互作用分析，未发现与原发性高血压的发生相关。