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心肌致密化不全(Noncompaction of Ventricular myocardium,NVM)是一种在胚胎期正常发育失败,以心室内含突出的肌小梁及小梁间深陷隐窝为特征的先天性心肌病。NVM可单独存在也可合并其他先天性心脏疾病,如室间隔缺损、Ebstein畸型。近些年NVM被大量的研究及报道,现本文对孤立性心肌致密化不全的病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗等研究进展做一综述。