【摘 要】
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人类原发性高血压是冠心病、中风以及肾脏疾病等的重要危险因素。迄今为止，许多研究已经证实遗传因素可影响血压水平及原发性高血压的发病。国内外许多研究表明G蛋白偶联受体
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人类原发性高血压是冠心病、中风以及肾脏疾病等的重要危险因素。迄今为止，许多研究已经证实遗传因素可影响血压水平及原发性高血压的发病。国内外许多研究表明G蛋白偶联受体激酶4亚型(GRK4)基因为原发性高血压候选致病基因之一。在我国人群中尚未有对此基因的系统测序研究，对不同少数民族的研究就更未见报道。针对云南地区具有代表性的民族研究其基因多态与原发性高血压的相关性对开展地区性多发病的研究乃至对寻找对高血压的预防和治疗途径都具有重要意义。
本文运用PCR测序和PCR-RFLP的方法，对云南哈尼族、彝族以及汉族共1558份样本的GRK4基因全部编码区的五个SNPs与原发性高血压的相关性进行了初步研究。研究结果如下：
1、GRK4基因单核苷酸多态与哈尼族原发性高血压存在相关性。Rs13305979位点等位基因C，rs2515941位点等位基因C和rs1024323位点CC基因型在病例组中分布频率均高于对照组，具有显著差异(P<0.05)。这三个等位基因位点是哈尼族原发性高血压的遗传易感性基因位点。各多态位点在彝族和汉族样本中没有显著差异存在，因此GRK4基因单核苷酸多态与彝族、汉族原发性高血压没有显著的相关性。
2、单倍型分析显示，彝族中H5(GGTTT)单倍型分布在对照组和病例组中存在显著差异，可能是彝族高血压的一种保护单倍型。在哈尼族和汉族中H5单倍型分布不具有显著差异，但在对照组中频率也都高于病例组；而单倍型H6(GGCCC)在三个民族中均是病例组中频率高于对照组。
研究结果的差异性显示遗传基因与原发性高血压的相关性具有民族差异，提示我们在以后的研究工作中应该更注意遗传基因与民族差异的研究深入。
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