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根据家养化的经典定义,由于奠基者效应和人工定向选择的作用,家养物种与其野生祖先相比遗传多样性会有明显的下降,这种现象被看做是家养化的重要特征并且在农作物中已经得到证实。但是在家养动物中我们对此还知之甚少,推究其原因这主要是由于现有数据的稀少和家养动物野生祖先样本的匮乏造成的。野猪,作为家猪的野生祖先,是当前家养动物野生祖先中唯一现存种群繁盛的物种。家猪与野猪在世界上的广泛分布,为了解家养化对家养动物基因多样性的影响提供了良好的机会。
本文选择猪生长激素(pGH)基因为研究对象,采用PCR、克隆、测序的方法获得了690条欧亚猪的pGH基因全序列,鉴定了124个多态位点和117种单倍型,此外我们还测定了马来亚野猪、非洲疣猪和红河猪的序列作为外群进行系统发育关系的分析。结果显示无论在野猪还是在家猪中,pGH基因都没有明显的系统地理结构,并且作为外群的马来亚野猪与欧亚猪之间的遗传分化不明显,这一结果与mtDNA所显示的野猪和家猪具有明显的系统地理结构不一致,这提示pGH基因具有高度的保守性,与mtDNAD-loop区相比进化缓慢,因此无法像mtDNA那样能够在不同地理区域之间产生遗传分化从而具有显著的系统发育地理结构,因此pGH基因数据对探讨家猪起源的信息不足。
为了了解家养化过程中的奠基者效应和人工选择作用对家养动物遗传多样性产生的影响,我们对pGH基因进行了群体遗传学方面的分析,同时还参考了其他工作中的数据——mtDNAD-loop区和GPIP假基因的数据对野猪和家猪的遗传多样性进行了综合比较。结果显示pGH基因在家猪中的遗传多样性并不比野猪的低,这与mtDNAD-loop区和GPIP假基因的数据所显示的家猪与野猪相比遗传多样性有明显下降的结果不一致,由于pGH基因被证实与一些经济性状有显著相关,很可能受到人工选择的作用,因此我们推测该基因在家猪中高的遗传多样性可能是由人工选择造成的。对pGH基因进行中性检验的结果揭示了该基因受到的自然选择作用是纯化/负选择,而在家猪中受到的人工选择作用是定向选择。为了阐明pGH基因在家猪中受到的人工选择作用和遗传多样性之间的关联,我们对该基因在家猪和野猪中的单倍型频率分布进行了比较分析,结果显示家猪与野猪相比其单倍型频率分布有由低向高发展的趋势,这提示了该基因在家猪中受到的人工选择作用可能是由多个定向选择构成,从综合效应看等同于平衡选择,这种选择作用通过提升多个等位基因的频率提高并维持了该基因在家猪中较高的遗传多样性。虽然pGH基因在家猪中的遗传多样性水平与野猪相比没有下降,但是来自其他方面的证据如低频率等位基因的丢失、等位基因频谱的改变以及LD的提升等都显示了奠基者效应的确存在,此外来自mtDNA和GPIP假基因的中性分子标记的数据揭示了之前所说的家养化特征仍然是适用于家养动物的线粒体基因组和核基因组的。