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目的:癫痫是一种以脑功能失调为主要表现的神经系统疾患，是神经系统疾病中仅次于脑卒中的第二大常见病。癫痫的病因复杂，严重危害人类健康，其病理机制尚未阐明，反复自发发作是其主要的特点，伴有不同的临床和脑电图特征。大约80％癫痫患者经长期正规用药后发作得到一定程度控制，但仍有20％成为药物难治性癫痫。因此，开展对癫痫的发病机制、诊断和治疗的研究，具有重要的社会意义。
局灶性脑皮层发育不良(Focal cortical dysplasia，FCD)是大脑皮层发育异常的一种类型，典型病理学表现为局部脑皮层层状结构紊乱，细胞结构紊乱，出现异形神经元，出现白质内异位神经元、有髓神经数量减少和神经胶质细胞增生。
FCD与癫痫、震颤等多种神经系统疾病均有相关性，尤其与癫痫的关系最为密切，是难治性癫痫的常见病因之一，手术若能准确切除FCD病灶则预后较好。据统计，经手术治疗的75％以上的儿童癫痫和约20％的成人癫痫都存在FCD，约50％的癫痫患者因各种不同类型的局灶性皮层发育不良所引起。
缝隙连接是细胞间唯一能直接交换物质和信息的通道，由2个位于相邻细胞的细胞膜上互相对应的半通道组成，每个半通道是由6个缝隙连接蛋白组成的中空的六聚体结构，中间的管道对接而连通相邻细胞的细胞浆。成年哺乳类动物脑组织中表达最强的是Cx43，主要在星形胶质细胞中表达。但在FCD新型的分类下，Cx43的表达相关文献较少，对于探讨FCD的发病机制具有重要的意义。
通过研究缝隙连接蛋白43在人脑颞叶局灶性皮层发育不良不同病理亚型中的表达情况，探讨Cx43在FCD所致癫痫中的价值和FCD所致癫痫病人的预后分析。
方法:收集河北省人民医院2007年以来功能神经外科手术治疗癫痫病例中术后病理结果符合FCD诊断标准共45例。按照2011年国际抗癫痫联盟分类方法分为9组:Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、Ⅲd。另外分为EngelⅠ+Ⅱ、EngelⅢ+Ⅳ两组。对照组:正常人脑标本10例，取自病理科尸检及神经外科手术内减压患者。观察(1)实验组及对照组皮质层状结构改变，(2)实验组与对照组免疫反应阳性细胞数量(3)手术效果良好组与手术效果不佳组免疫反应阳性细胞数量。
结果:实验组45例患者中，男31例，女14例，年龄14-52岁，平均年龄26.6±11.8岁，病程2-25年，平均9.7年。单纯部分性发作27例;复杂部分性发作39例;全面性发作10例，复杂部分继发全面强直阵挛性发作23例;失神发作1例。本组病例术前均长期服用过数种抗癫痫药物，所有患者术前均行长程视频脑电图检查，脑电图均有异常发现。所有病例均在全身吸入静脉复合麻醉下手术。
对照组患者10例，男7例，女3例，年龄5.5-40岁，平均年龄26.6±11.8岁。
随访结果:本组患者随访1-4年，平均2.2年。术后疗效按国际公认评价癫痫术后效果的Engel标准评定，EngelⅠ级30/45(66.7％)，Ⅱ级9/45(20.0％)，Ⅲ级4/45(8.9％)，Ⅳ级2/45(4.4％);效果优良(EngelⅠ+Ⅱ级)为39/45(86.7％)，效果不佳（EngelⅢ+Ⅳ级）为6/45(13.3％)。
实验组符合FCD表现，存在层状结构紊乱主要表现为皮质无明确的6层结构，各层之间界限不清和层数减少;存在柱状结构紊乱表现为细胞密度增高，呈串珠样排列，这种改变以外椎体细胞层居多，伴或不伴有内颗粒层细胞极向消失。存在巨大神经元，其胞体呈锥体形，细胞体积大于正常的内椎体细胞层中正常的锥体细胞，胞核居中。存在不成熟神经元，表现为其细胞核大、呈椭圆形或圆形，细胞浆较少。存在形态异常神经元，其细胞大小不一，形态怪异，极向紊乱，树突明显，多成堆出现。存在气球细胞，其细胞多形性，直径常超过500μm，单核或双核，胞质均匀、嗜伊红、着色浅，多单个或成堆分布灰白质交界处。
对照组无明显异常，皮质六层结构分界清晰，六层细胞形态正常，无明显异性细胞。
应用免疫组化方法检测Cx43在大脑皮层及海马中的星形胶质细胞明显表达，在软膜内皮细胞中也可见表达，以胞浆或突起染成棕黄色为阳性。
对照组:患者大脑皮层Cx43免疫反应阳性基础表达，数量较少，散在分布，平均每个视野Cx43免疫反应阳性细胞为5.48±1.36个。
实验组:患者大脑皮层Cx43免疫反应阳性着色细胞增多，黄染颗粒在胞膜和胞浆表达明显增加，平均每个视野Cx43免疫反应阳性细胞为24.62±5.78个，高于对照组(P＜0.05)，具有统计学差异。在实验组中，分析到FCD各亚型，Cx43在FCDⅢb组中平均每个视野Cx43免疫反应阳性细胞为31.09±6.38个，明显高于其他各亚型，具有统计学差异(P＜0.05)。
其他亚型之间结果无统计学差异。
在手术效果良好组中平均每个视野Cx43免疫反应阳性细胞为11.48±4.36个，在手术效果不佳组中，平均每个视野Cx43免疫反应阳性细胞为27.64±3.78个，阳性细胞增多明显高于手术效果良好组，具有统计学差异(P＜0.05)。
结论:
1.缝隙连接蛋白43(Cx43)在FCD中表达较正常人群增加，尤其是FCDⅢb中。
2.缝隙连接蛋白43(Cx43)在颞叶FCD手术效果不佳组表达较手术效果良好组增高，可能对预后有一定意义。