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目的 探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性及APOE基因频率在ACI发病年龄中有无差异,并了解ACI患者血清ApoE浓度的特点。 方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对昆明地区142例汉族人口包括92例ACI患者(小于60岁的中青年患者42例,大于等于60岁的老年患者50例)和50例性别年龄相匹配的正常对照者的ApoE基因型进行检测,同时检测受试者的血清ApoE浓度。 结果 ApoE 3/4基因型频率和ε 4等位基因频率ACI患者组较正常对照组显著增高,两组之间有统计学意义(P<0.05)。ACI中青年组和老年组之问,ApoE基因型频率和等位基因频率无统计学意义(P>0.05)。血清ApoE浓度ACI组与正常对照组之间,ACI中青年组与老年组之间无统计学意义(P>0.05)。 结论 APOE基因多态性同动脉粥样硬化性脑梗死相关,可能ε 4等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的易感基因之一。APOE基因频率在动脉粥样硬化性脑梗死发病年龄中没有差异。血清ApoE浓度的灵敏度及特异性并不优于其他常规实验室指标,可能并不是动脉粥样硬化性脑梗死良好的检测指标,需要进一步进行研究。