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目的：运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，探讨血管内皮生长因子(VEGF)-460C/T基因的多态性与糖尿病视网膜病变的关系。从而进一步在基因水平了解疾病的发展趋势，并为糖尿病视网膜病变患者早期检查及干预治疗提供了新的方法及理论依据。
方法：按1997年美国糖尿病协会(ADA)提出的糖尿病诊断和分型标准，随机选择我院住院的2型糖尿病患者249例(男120例，女129例)。根据眼科会诊及眼底镜检查眼底改变分为三组：(1)非增殖性糖尿病视网膜病变组(Non-PDR)：眼底改变为Ⅰ期：微血管瘤，出血；Ⅱ期：微血管瘤，出血并有硬性渗出；Ⅲ期：出现棉絮状软性渗出共70例入选。(2)增殖性糖尿病视网膜病变组(PDR)：眼底改变为Ⅳ期：新生血管形成，玻璃体出血；Ⅴ期：机化物增生；Ⅵ期：继发性视网膜病变脱离，失明共59例入选，其中男26例，女33例。(3)单纯2型糖尿病组(T2DM)：眼底无改变120例入选，其中男56例，女64例。正常对照组：随机选择同期在我院体检的健康个体98例，其中男性52例，女性46例。无糖尿病及高血压家族史。入选的患者无冠心病，心功能不全，脑梗塞，慢性肝、肾及肺脏疾病。提取白细胞基因组，应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检查健康对照者和单纯2型糖尿病、糖尿病视网膜病变患者的基因型，比较各组的基因型和等位基因的频率。对各组及不同VEGF基因型组间的体重指数(BMI)、病程、收缩压、舒张压、血糖、糖化血红蛋白A1c(HBA1c)、尿白蛋白排泄率UAER(ug/min)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL-c)、低密度脂蛋白(LDL-c)进行比较。
结果：在大连地区的汉族中，血管内皮生长因子基因CC、CT、TT基因型分布为0.102、0.490、0.408及等位基因C、T的频率为0.347、0.653。VEGF基因-460C/T基因多态性在糖尿病视网膜病变(DR)组CC基因型及C等位基因频率显著高于正常对照组(x2=4.49和x2=4.59，P＜0.05)；DR组CC基因型及C等位基因频率显著高于T2DM组(x2=4.49和x2=4.59，P＜0.05)；T2DM组CC基因型及C等位基因频率显著高于正常对照组(x2=6.99和x2=5.14，P＜0.01P＜0.05)；PDR组CC基因型及C等位基因频率显著高于正常对照组(x2=13.07和x2=19.24，P＜0.01)；Non-PDR组CC基因型及C等位基因频率显著高于正常对照(x2=19.04和x2=10.48，P＜0.01)；Non-PDR组、PDR组分别与T2DM组相比较，两组的CC基因型及C等位基因频率分布无明显差异(x2=2.84和2.71，P＞0.05)，同样CC基因型及C等位基因频率在Non-PDR组与PDR组间的分布无明显差异(x2=0.01，P＞0.05)。CC基因型组糖尿病视网膜病变发生率与TT基因型组相比x2=4.89(P＜0.05)，CT基因型组与TT基因型组相比x2=7.72(P＜0.01)，均有明显统计学差异。
结论：血管内皮生长因子-460C/T多态性可能与糖尿病视网膜病变的发生发展有关，C等位基因可能是糖尿病视网膜病变的易感基因。