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目的：本次研究是通过荟萃分析、甲基化特异性 PCR（MSP）以及焦磷酸测序对宁波地区汉族人群进行候选基因甲基化的检测，探讨这些基因甲基化的改变与急性髓系白血病（AML）化疗的相关性。 方法：运用Review manager5.2软件对 CDKN2A，GLIPR1，CDKN2B，SHP1，ID4等基因的甲基化与白血病相关性以及 CDKN2A，CDKN2B，ID4基因的甲基化与 AML的相关性进行荟萃分析。采用甲基化特异性 PCR（MSP)检测候选基因 CDKN2A，SLC19A3，DLEC1及 MGMT，APC2，CYP1B1分别在15例及30例年龄、性别、临床指标都相近的AML患者化疗前后的甲基化变化。此外运用焦磷酸测序对 AML患者的NDRG4基因的CpG岛进行 DNA甲基化检测并分析NDRG4基因与 AML患者化疗的相关性。 结果：(1)荟萃分析：CDKN2A能增加253％的白血病患病风险(p=0.006，OR=3.53，95%CI=1.43-8.73)，GLIPR1能增加496%的白血病患病风险(p=0.0002，OR=5.96，95%CI=2.29-15.46)。CDKN2B能增加867%的白血病患病风险(p=0.001，OR=9.67，95% CI=2.48-37.75)。SHP1基因的高甲基化与白血病风险增加相关(p<0.00001，OR=29.27，95%CI=6.80-125.99)。DAPK1的高甲基化与白血病的风险增加相关（p<0.0001，OR=28.85，95%CI=5.54-150.14)。S O C S1基因的DNA甲基化是白血病的保护因子。此外，CDKN1C以及RARA的甲基化与白血病之间并未发现明显的关联。 （2）荟萃分析：CDKN2A的高甲基化与 AML的风险增加相关(p=0.01，OR=8.63，95% CI=1.52-48.91)。CDKN2B基因的甲基化与AML风险增加相关(p=0.03，OR=31.92，95% CI=1.37-742.18)。ID4的高甲基化与 AML的风险增加相关(p<0.00001，OR=87.52，95%CI=16.05-477.38)。 （3）病例研究：APC2与 SLC19A3基因的甲基化在 AML化疗前后均未发生改变可能与 AML化疗不相关。AML患者化疗后 CDKN2A基因通常伴随甲基化的升高，MGMT基因更易发生甲基化的降低，CYP1B1基因更易表现出甲基化的升高。化疗后CDKN2A基因及 DLEC1基因甲基化状态的改变可能分别仅在男性和女性中发生，可能具有性别差异性。DLEC1基因的高甲基化可能导致较差的预后。MGMT启动子区男性的患者较女性患者更易发生化疗诱导的甲基化的改变。AML患者化疗后通常伴随MGMT基因甲基化的降低，并且 M4亚型(3/6)较其他亚型(M1，1/3；M2，0/8；M3，3/7；M5，0/3；M6，1/3)的患者对化疗更加敏感更易导致甲基化发生改变。与年龄>60岁的患者（16.7%，1/6）相比化疗诱导的MGMT基因甲基化改变更常发生在年龄≤60岁的患者中（29.2%，7/24）。CYP1B1基因甲基化的变化更易出现在大于60岁的患者中（33.3％,2/6），CYP1B1基因中，相较于其他亚型的患者(M1:33.3%；M2:12.5%；M4:16.7%；M5:0%；M6:0%) M3亚型的患者更易发生甲基化水平的改变（57.1%）。 （4）病例研究：化疗后AML患者中M2亚型患者相比其他亚型的患者NDRG4甲基化降低更加显著（化疗前：9.91±6.00％；化疗后：5.26±2.81％，p=0.038），NDRG4甲基化改变与AML患者年龄显著正相关，特别是M2亚型的患者（r=0.761，p=0.047）。