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267例发育性癫痫性脑病儿童的临床特征并90例基因分析
【摘 要】
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背景:发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组进行性精神运动功能障碍疾病,由脑发育障碍和癫痫共同致病。发育性癫痫性脑病具有病因复杂、药物控制不佳的特点,严重影响患儿,尤其是婴幼儿的发育,是儿童神经系统疾病中的难题。近年来,随着精准医学的研究逐渐兴起,基因检测在遗传性疾病的诊疗中发挥了重要作用。有将近三分之一的DEE患儿具
【机 构】
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山东大学
【出 处】
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山东大学
【发表日期】
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2021年12期
【基金项目】
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其他文献
目的:分析热性惊厥(FS)患儿的临床资料及相关基因结果,提高临床医生对该疾病的认识。对热性惊厥的遗传分子生物学基础的探索,有助于我们及早区别单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥、癫痫,在疾病早期为患者选择和制定更为合适的预防与治疗策略,控制复杂性热性惊厥患者的惊厥发作,降低癫痫发生率,避免癫痫发作可能带来的不良后果。方法:收集2018年1月至2020年12月在新疆医科大学第一附属医院小儿神经内科病房及门
学位
研究背景及目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因发生敏感突变暴露于非吸烟者和亚洲人群的比例高达60%,是基因突变型非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者选择靶向治疗的热门靶点之一。目前,针对EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)的靶向治疗目前已
学位