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黑素皮质素受体4(MC4R)是下丘脑腹内侧核(VMH)分泌的一类肽类物质,为黑素皮质素家族5个成员之一。MC4R属于G-蛋白耦联受体(GPCRS)超级家族,为跨膜神经受体。MC4R可与脑部分泌的天然内源配体α-促黑激素(α-MSH)结合,抑制体重的增加。在哺乳动物中,MC4R具有介导Leptin蛋白的功能,是一个调节能量平衡与能量动态平衡的重要的信号分子,其主要作用是控制食欲、体重、能量代谢。本研究采用PCR-SSCP和DNA直接测序的方法检测了京海黄鸡MC4R不同的基因片断的多态性,对单核苷酸多态性进行了群体遗传学分析。同时进行了基因多态位点与生长性状的关联分析。结果如下:1 MC4R基因2对引物在实验鸡群体的PCR扩增产物中都检测到三种基因型。且群体均处于Hardy-Weinberg不平衡状态,可能与该品种黄鸡选择有关。2 MC4R基因外显子的突变引物P1扩增片段经PCR-SSCP检测发现在MC4R基因DNA的662bp处发生的G→C的突变;MC4R基因外显子的突变引物P2扩增片段经PCR-SSCP检测发现在MC4R基因DNA的733-734bp之间插入一个C碱基。3 MC4R基因引物P1扩增片段的各种基因型与京海黄鸡群体的生长性状的相关性分析结果显示该位点B等位基因与京海黄鸡群的各周龄体重呈负相关。4 MC4R引物P1扩增片段与京海黄鸡群体的屠宰性状和体尺性状的统计分析结果显示该位点杂合的AB型对脏器和体尺性状的选择影响较大。5 MC4R基因引物P2扩增片段不同基因型与京海黄鸡群体的生长性状的相关性分析结果显示该插入位点与京海黄鸡的各周龄体重呈正相关。6 MC4R基因引物P2扩增片段不同基因型与京海黄鸡群体的屠宰性状和体尺性状的统计分析结果显示该插入位点与京海黄鸡各种屠宰性状和体尺性状指标呈正相关。7 MC4R基因引物P1、P2扩增片段不同基因型间组合效应与京海黄鸡生长性状的关系分析中,以AA/DD型组合最佳。综合分析结果MC4R基因引物P1和P2扩增片段的多态位点对鸡的生长性状有重要的影响,可以尝试将其作为生长性状的分子标记用于鸡的标记辅助选择。