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背景:肺癌的主要致死原因是转移,但目前尚无有效的肿瘤转移相关分子遗传学标志。本研究采用Array-CGH分析,试图从肺鳞癌组织的“DNA片段拷贝数变化谱型”中筛选出一组有鉴别意义的扩增(或缺失)基因/染色体区段作为肺鳞癌转移潜能相关的分子标志。方法::根据手术时的临床病理检查以及随访记录将18例入组肺鳞癌患者分为淋巴结转移低危组和高危组,9例手术时无淋巴结转移且随访4年后仍无淋巴转移者为低危组,9例手术时有淋巴结转移且于两年内因肿瘤转移死亡者为高危组。提取入组病例术后石蜡包埋肿瘤组织DNA行array-CGH芯片杂交,采用CGHAnalytics 4.0以及Gene spring10.0软件进行数据分析。结果::两组样品中共有多条染色体拷贝数发生改变,其中大片段的改变包括3p、4p、4q、5q、9p、13q、18q的缺失和3q、16p、16q、17q、19p、19q和22q的扩增,小片段的包括1p12-34.2、3p12.1-12.3、8p22-23.2、12q21.31-21.33、18q12.3-22.3、21q1.1-21.3的缺失和1p22.2、7p22.2、7q22.2、7q21.11、8q24.23、9q33.3-34.2、17q24.3-25.2和的扩增。其中两组中一致性的改变包括大片段4q、5q、13q的缺失和3q、17q、和19p的扩增,以及小片段8p22-23.2、21q21.1-21.3的缺失和8q24.23的扩增。而差异性改变为高危组中更易出现大片段3p、4p、9p、18q缺失和16p、16q、22q扩增以及小片段1p12-34.2、12q21.31-21.33的缺失和1p22.2、7p22.2、7q22.2、7q21.11、9q33.3-34.2、17q24.3-25.2的扩增。而与高危组相比,19q大片段扩增是低危组中唯一发生频率较高的染色体改变。进一步分析发现10个基因可将高风险组与低风险组区分开来(P＜0.00005)。通过Cross Validation策略,应用SVM(SupportVetor Machine)算法将已经筛选出的10个基因(SLC30A7、PTBP2、CCDC99、KIFl3A、C11orf59、SLC12A4、LOC348180、CDH15、ZCCHC2、AF315098)作为分子标记物对18例样品有无淋巴结转移进行重新识别分组,其准确率达100%结论:肺鳞癌组织DNA拷贝数改变可能决定肿瘤淋巴结转移潜能,可能存在特定的与肺鳞癌转移相关的染色体区域或基因。4p、9p、12q21.31-21.33、18q的缺失和1q21、7q22.2、8q24.23、9q、11p15.4、11q13.2-13.4、16p、16q、22q的扩增,尤其是9p21.1-24.2、18q21.3-22.3的缺失和9q33.3-34.2、16q、22q的扩增与肺鳞癌的转移或许存在一定联系。而所筛选出的10个基因DNA拷贝数改变有可能成为预测肺鳞癌细胞转移潜能和患者预后的生物标记物。