【摘 要】
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目的人类锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因的线粒体靶序列具有单核苷酸多态性(SNP),编码缬氨酸或丙氨酸,并调控线粒体的运输功能,而线粒体氧化应激与帕金森病(PD)的发病机制有关.
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目的人类锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因的线粒体靶序列具有单核苷酸多态性(SNP),编码缬氨酸或丙氨酸,并调控线粒体的运输功能,而线粒体氧化应激与帕金森病(PD)的发病机制有关.该实验旨在探讨此功能性多态与PD的遗传易感性的关系,为寻找PD的易感基因或抗病基因提供线索.1.2方法应用免疫电镜观察肝细胞和线粒体的2.4-羟基-2-壬烯醇(HNE)沉积;应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)技术检测样本DNA的MnSOD线粒体靶序列的1183位点T/C基因型;应用x2检验对结果进行统计学分析.1.3结果氧化应激过度的标记物HNE在PD患者肝脏中有不同程度的沉积,而线粒体是主要的沉积部位:对照组基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡,C(丙氨酸)等位基因的频率为13％,T(缬氨酸)等位基因的频率为87％;而PD组患者的C等位基因频率明显升高(p<0.05),C和T等位基因的频率分别为22.9％和77.1％.而两组间纯合子基因型C/C、T/T频率相比较无统计学差异.1.4结论HNE在线粒体的沉积提示患者组的肝细胞线粒体存在氧化应激过度;PD患者的MnSOD线粒体靶序列的编码丙氨酸的等位基因C与该病的遗传易感性相关,等位基因C的频率增高增加了罹患PD的风险.
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