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背景：淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种几乎只发生于女性的罕见疾病,其低发病率使得进行大样本患者队列研究十分困难。目前针对亚洲LAM患者的研究总结较少,而针对我国患者,只有通过文献汇总方法进行分析,尚无直接通过患者队列进行的我国LAM患者的临床特征和自然病程的研究。目的：描述和估计中国LAM患者的临床特征和自然病程,验证血管内皮生长因子D(Vascular endothelial growth factor-D, VEGF-D)作为LAM的血清学诊断方法的有效性,并探究血清VEGF-D水平与临床特征的相关性。方法：通过建立患者资料数据库、整理患者医疗资料、电话随访等方法对在北京协和医院注册的121位满足入组条件的LAM患者特征进行描述。其中97位患者捐献了血液样本,我们通过ELISA方法对其血清VEGF-D水平进行检测。结果：满足入组条件的121名患者中,共有83例确诊散发淋巴管肌瘤病(Definite sporadic LAM, D S-LAM)患者,34例拟诊淋巴管肌瘤病(Probable LAM, PRO-LAM)患者,以及4例合并结节性硬化症的淋巴管肌瘤病(Tuberous sclerosis complex-LAM, TSC-LAM)患者。1)流行病学特征：散发LAM患者起病年龄在30-40岁之间。2)临床特征：活动后呼吸困难和自发性气胸是本研究中LAM患者最常见的首发临床表现。有气胸组患者首发症状年龄相对较小。25.3%患者合并肺动脉高压。3)基线评估特征：评估患者中有23.6%通气功能正常。66.3%的患者表现为阻塞性通气功能障碍；限制性通气功能障碍相对较少,另外约有1/5的患者存在过度充气。91.9%的患者存在弥散功能减低。12%的患者动脉血气检查提示存在低氧血症。4)自然病程中(未接受雷帕霉素治疗)患者FEV,变化：本研究中共有64名患者可以计算肺功能变化的相关指标。FEV1变化平均值为每年下降约132ml,其中38名D S-LAM患者FEV,变化平均值为每年下降约72ml。5)血清VEGF-D水平与临床指标的相关性：血清VEGF-D水平与合并淋巴系统病变(淋巴管扩张、乳糜性浆膜腔积液等)相关,也与患者的动脉血气指标相关,但与肺功能各项指标没有相关性。6)随访结果：随访109人,失随访率9.9%。死亡患者8人。估算的5年生存率约95.6%,10年生存率约87.9%。结论：我国LAM主要发生于育龄期女性。相较于欧美报道,我国患者肺功能相对较差,合并肺动脉高压比例明显偏高,但长期生存率相似。LAM患者的临床特征和病情进展速度有明显的异质性,患者发病年龄、临床特征、基线评估的肺功能和动脉血气检查结果可能有助于预测临床并发症的发生几率和病情进展速度,但这些结论有待通过扩大患者队列而加以验证。