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促卵泡激素(Follicle-stimulating hormone,FSH)是由垂体前叶分泌的糖蛋白类促性腺激素,在下丘脑-垂体-性腺繁殖轴中起到重要的作用。FSH由α和β两个亚基组成,其中α亚基为hCG、LH、TSH等糖蛋白激素所共有;而特异性的β亚基则决定其特异性结合位点及其生物学功能。本研究以高繁殖力山羊品种(黄淮山羊)、低繁殖力山羊品种(波尔山羊)为对象,研究FSHβ基因第1外显子和第2外显子的单链核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其与黄淮山羊繁殖力之间的关系。根据GenBank中发表的绵羊FSHβ基因外显子1和外显子2的序列设计5对引物,对山羊FSHβ基因的部分序列进行了克隆测序;采用PCR-SSCP技术分别检测黄淮山羊和波尔山羊在FSHβ基因外显子2的突变位点,并分析基因多态性及其与黄淮山羊产羔性状间的相关性。结果表明:1.在5对引物中,有1对引物扩增片段存在多态性,P5引物扩增序列的突变位点位于FSHβ基因外显子2上。2.黄淮山羊与绵羊FSHβ基因exon 2的序列的中有8个碱基发生突变,其同源性为96.8%。3.在黄淮山羊中检测到AA、AB和AC三种基因型。测序分析发现AB型基因与AA型基因相比在47bp处C→T和147bp处C→T两处突变;AC型基因与AA型基因相比在147bp处C→T和156bp处G→A两处突变。4.群体遗传学分析表明,黄淮山羊P5引物检测到三个等位基因频率分别为0.9257、0.0608和0.0135,三种基因型(AA、AB和AC)频率分别为0.8514、0.1216和0.0270。χ2适合度检验表明,引物P5在黄淮山羊群体中检测到的基因型分布保持Hardy-Weinberg平衡。波尔山羊P5引物检测到的等位基因频率分别为0.9666和0.0444;其对应的基因型(AA、AB)频率分别为0.9333和0.0667。χ2检验表明,引物P5在波尔山羊群体中检测到的基因型分布也保持Hardy-Weinberg平衡。5.相关分析表明,在黄淮山羊群体中,AA基因型黄淮山羊产羔数比AB基因型的多0.37只(P<0.05),比AC基因型的多0.76只(P<0.05);AB与AC基因型的产羔数差异不显著。