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文章从以下两部分展开论述: 第一部分 PTGS1与家族聚集性脑卒中的相关性研究 目的: 1、通过对家族聚集性脑血栓组、家族聚集性脑出血组及正常对照组PTGS1基因表达显著差异的分析,探讨PTGS1基因与家族聚集性脑卒中的关系。 2、通过对家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组、家族聚集性脑出血组、散发性脑出血组及正常对照组PTGS1基因表达显著差异的分析,探讨PTGS1基因与家族聚集性脑卒中的关系。 方法: 1、临床收集符合条件的静脉血,包括10例家族聚集性脑血栓患者、10例家族聚集性脑出血患者及6例正常对照者。利用全基因组分析(DNA chiP)技术,对三组人群PTGS1基因表达显著差异进行分析,并通过实时定量PCR技术验证该基因的差异表达。利用方差分析及最小显著差异法(LSD)比较三组PTGS1基因的差异性表达。 2、临床收集符合条件的静脉血,包括23例家族聚集性脑血栓患者、18例散发性脑血栓患者、4例家族聚集性脑出血患者、16例散发性脑出血患者及13例正常对照者。从全血中提取RNA,反转录为cDNA,然后通过实时定量PCR技术验证PTGS1基因的差异表达。利用方差分析及最小显著差异法比较五组PTGS1基因的差异性表达。 结果: 1、家族聚集性脑血栓组、家族聚集性脑出血组与正常对照组相比,在年龄、糖尿病史、吸烟史、饮酒史、收缩压、舒张压、血糖和血脂方面未见显著统计学差异(p>0.05); 2、家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组、家族聚集性脑出血组及散发性脑出血组与正常对照组相比,在年龄、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压史、空腹血糖、总胆固醇、高密度脂蛋白、甘油三酯、低密度脂蛋白、舒张压及收缩压方面未见显著统计学差异(p>0.05); 3、PTGS1基因表达量在家族聚集性脑血栓组及散发性脑出血组较正常对照组均明显下调,并且该差异具有统计学意义(p<0.05)。 结论: PTGS1基因与家族聚集性脑血栓和散发性脑出血的发病有关,但其具体机制尚不明确。 第二部分 COX-2与家族聚集性脑卒中的关联研究 目的: 通过对家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组、家族聚集性脑出血组、散发性脑出血组及正常对照组COX-2基因表达显著差异的分析,探讨COX-2与家族聚集性脑卒中的关系。 方法: 临床收集符合条件的静脉血,包括23例家族聚集性脑血栓患者、18例散发性脑血栓患者、4例家族聚集性脑出血患者、16例散发性脑出血患者及13例正常对照者的静脉血。从全血中提取RNA,反转录为cDNA,然后通过实时定量PCR技术验证COX-2基因的差异表达。利用方差分析及最小显著差异法比较五组COX-2基因的差异性表达。 结果: 1、家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组、家族聚集性脑出血组及散发性脑出血组与正常对照组相比,在年龄、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压史、空腹血糖、总胆固醇、高密度脂蛋白、甘油三酯、低密度脂蛋白、舒张压及收缩压方面未见显著统计学差异(p>0.05); 2、COX-2基因表达量在家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组较正常对照组明显上调,并且该差异具有统计学意义(p<0.05)。 结论: COX-2基因与家族聚集性脑血栓和散发性脑血栓的发病有关。其表达上调会增加脑血栓的易患性。