【摘 要】
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本文介绍了遗传性对称性色素异常症(symmetricdyschromatosisoftheextremities，DSH)，又称为土肥肢端色素沉着症(acropigmentationofDohi)。DSH起病于婴儿或幼儿期，青春期明
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本文介绍了遗传性对称性色素异常症(symmetricdyschromatosisoftheextremities，DSH)，又称为土肥肢端色素沉着症(acropigmentationofDohi)。DSH起病于婴儿或幼儿期，青春期明显，缓慢进展，持续终生。临床表现为针尖至黄豆大或更大的黄褐色至黑褐色斑疹，间杂以色素减退的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端、手足背、有时累及前臂和小腿伸侧，而掌跖部常无皮疹，泛发型者可累及躯干和面部，甚至口腔粘膜。论述了在夏季暴晒日光后能使色素沉着加重，无自觉症状的特性。
本文利用定位克隆的方法对两个DSH家系进行了基因定位与克隆，经过全基因组扫描将该疾病的相关基因定位于第6号染色体的q24.2-q25.2区域内，家系1两点连锁分析的最大LOD值位于D6S1654标记处为7.21(θ=0)，家系2在标记D6S448处获得最大LOD值2.34(θ=0)。综述了多点连锁分析时，家系1的最大LOD值为8.55，家系2为2.76，两个家系综合分析时的最大LOD值为10.79。染色体单倍型分析显示连锁区域在6号染色体的D6S1703与D6S1708之间大约13cM的区域，突变检测尚未发现疾病相关基因的结果。
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