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目的：地中海贫血是由于血红蛋白基因的突变导致珠蛋白链的合成不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病，包括α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。在国外以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国以广东、广西、海南、四川等省（自治区）较常见。本病具有高度的遗传异质性和极大的地域民族差异，不同地区人群的发病率和基因背景差异均很大，因此，研究这些变化特征可为本病的预防及诊断提供科学依据。本课题通过了解泸州市β地中海贫血的基因突变类型及构成比，为本地区地中海贫血的诊断和预防提供理论依据，同时探讨基因诊断在地中海贫血中的重要作用。方法：1.全部病例来源为2011年1月至2013年6月在泸州医学院附属医院儿科门诊（包括儿保门诊）及住院部就诊儿童。2.所有病例均进行血常规检查，筛查出的血红蛋白（Hb）<110g/L,红细胞平均容积（MCV）<80fl或红细胞平均血红蛋白（MCH）<27pg的小细胞低色素贫血患儿，进一步做血红蛋白电泳检测。3.血红蛋白电泳检测结果中判为β地中海贫血表型阳性者，即MCV<80%，HbA2>3.2%或HbF>3.1%，进行β地贫基因检测。4.用聚合酶链反应(polymerase chainreaction，PCR)结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测常见β-珠蛋白基因上的17个位点突变，包括CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C﹥T)、-28(A﹥G)、CD71-72(+A)、CD17(AAG﹥TAG)、βE (GAG→AAG)、CD31(-C)、CD43(GAG﹥TAG)、-32(C﹥A)、-29(A﹥G)、-30(T﹥C)、CD14-15(+G)、CAP+40-43(-AAAC)、起始密码子Int(ATG﹥AGG)、CD27／28(+C)、IVS-Ⅰ-1（G﹥T）、IVS-Ⅰ-5（G﹥C）。首先制备DNA标本，通过PCR扩增、杂交、洗膜等步骤，最后显色观察结果，膜条有蓝色杂交斑点为阳性结果。结果：1.在进行地贫基因检查的114例β-地贫表型阳性儿童中，检测到β地贫基因突变者72例，占总检测对象的63.16%。2.72例β-地贫中共检出7种基因突变位点，分别为CD41-42（-TTCT）、IVS-Ⅱ-654（C﹥T）、CD17（AAG﹥TAG）、-28（A﹥G）、CD71-72（+A）、βE(GAG→AAG)、-32（C﹥A）。其中以CD17（AAG﹥TAG）、IVS-Ⅱ-654（C﹥T）、CD41-42（-TTCT）3种基因型最为常见，占90.22%。3.基因突变组成15种基因型，包括52例杂合子(72.22%)、13例双重杂合子(18.05%)、3例三重杂合子(4.17%)和4例纯合子(5.56%)。杂合子基因型分别为: CD17(27.78%)、IVS-Ⅱ-654(22.22%)、CD41-42(19.44%)和-28(2.78%)。双重杂合子基因型分别为：IVS-Ⅱ-654/CD17(8.33%)、CD41-42/CD17(2.78%)、-28/CD17(1.39%)、CD41-42/CD71-72(1.39%)、CD41-42/βE(1.39%)、CD41-42/IVS-Ⅱ-654(1.39%)、CD41-42/-32(1.39%)。三重杂合子基因型分别为: IVS-Ⅱ-654+CD17/-32(2.78%)、CD41-42+IVS-Ⅱ-654/-28(1.39%)。纯合子基因型为: CD41-42/CD41-42(2.78%)和IVS-Ⅱ-654/IVS-Ⅱ-654(2.78%)。结论：1.泸州地区儿童β-地贫基因突变以CD17（AAG﹥TAG）、IVS-Ⅱ-654（C﹥T）、CD41-42（-TTCT）最为多见。2.基因型以杂合子频率较高。3.泸州地区儿童β地中海贫血检出率较高，应加强β地贫筛查，以做到及早诊断。4.RDB-PCR技术在β地贫的检测中诊断率高，适合于中国人群常见的突变类型β-地贫基因检测。