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目的：探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)启动子区的C-1562T基因多态性与山西地区汉族人群脑梗死的关系。方法：以中国山西地区汉族人群为研究对象,包括112例对照组和224例脑梗死患者(其中合并2型糖尿病组58例,合并高血压病组150例,合并高脂血症组122例)。抽取外周血,采用苯酚-氯仿方法抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对MMP-9多态性位点进行基因分型,并进行基因测序,检测MMP-9 C-1562T基因型。采用t检验比较各组临床变量指标,组间频率比较采用卡方检验,并进行Logistic回归,所有数据分析均采用SPSS17.0软件进行处理,以P＜0.05为差异有统计学意义。比较各组间基因型和等位基因频率,并分析其与脑梗死之间的关系。结果：1.研究对象的Hardy-Weinberg平衡吻合度检验,对照组和脑梗死组χ2值分别为1.0777和1.924,P>0.05,表示样本来自遗传平衡的总体,符合Hardy-Weinberg平衡定律,提示样本具有群体代表性。2.山西地区汉族人群MMP-9基因1562C／T位点发现C、T两种等位基因和CC、CT两种基因型,未检测到TT基因型。3.MMP-9基因型分布与脑梗死危险因子包括血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白等无明显关联(P>0.05)；但CT基因型的低密度脂蛋白水平较CC基因型高,差异显著有统计学意义(P＜0.05)。正常对照组携带MMP-9 CT基因型者总胆固醇和低密度脂蛋白水平较高,患高脂血症人群所占比例较高,有统计学意义(P<0.05)；脑梗死组携带CC基因型合并高脂血症患者人数比例较高,有统计学意义(P<0.05)；与其余各危险因子间无显著关系(P>0.05)。4.检测到山西地区汉族脑梗死人群MMP-9基因1562C／T基因型频率为CC 83.03％,CT 16.96％,TT 0％;C等位基因频率为91.52%,T等位基因频率为8.48%。正常对照组MMP-9基因各基因型的分布频率为：CC 82.14％,CT 17.86％,TT 0％;等位基因分布频率为：C 91.07％,T 8.93％.CT／TT基因型与C、T等位基因频率在正常健康对照组和脑梗死组间分布无统计学差异(P>0.05)。5.以分类变量脑梗死组和正常健康对照组为因变量(发生脑梗死者=1,正常健康对照者=0),以MMP-9基因型作为自变量(CC=0,CT=1)进行风险因素分析,经性别、年龄、高血压、糖尿病和高脂血症等因素校正后,CC型与CT型相比患脑梗死的风险无明显差异(OR=0.976,95％C.I.=0.508.1.875,P=0.942).6.以分类变量脑梗死组和正常健康对照组为因变量(发生脑梗死者=1,正常健康对照者=0),以性别、年龄、高血压、糖尿病和高脂血症作为自变量(有=1,无=0)进行风险因素分析,经其余因素因素校正后,性别、年龄对脑梗死的风险无明显影响(OR=0.868,95%CI=0.527-1.429,P=0.577; OR=0.984,95%CI=0.962-1.007,P=0.171)。高血压、糖尿病和高脂血症均明显增加患脑梗死的风险(OR=3.145,95% CI= 1.881-5.258,P=0.000; OR=2.161,95%CI= 1.061-4.401,P=0.034; OR=2.141,95%CI= 1.264-3.626,P=0.005)。结论：1.山西地区汉族人群MMP-9基因1562C／T位点发现C、T两种等位基因和CC、CT两种基因型,未检测到TT基因型。2.MMP-9基因C1562T多态性与脑梗死无相关性。经性别、年龄、高血压、糖尿病和高脂血症等因素校正后,CC型与CT型相比患脑梗死的风险无明显差异。3.在总体样本中,携带MMP-9CT基因型的人群有较高的低密度脂蛋白水平。4.正常对照组携带MMP-9CT基因型者总胆固醇和低密度脂蛋白水平较高,患脂代谢异常人群所占比例较高。5.脑梗死组携带MMP-9CC基因型患者合并脂代谢异常的几率较高。