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研究目的：
通过检测人外周血IL-17基因G-152A、7383A/G位点基因型，研究IL-17基因G-152A、7383A/G位点多态性与中国南方地区人群重症肌无力易感的相关性；探讨重症肌无力遗传学背景和发病机制，为重症肌无力的基因诊断和治疗提供理论依据。
研究方法：
本实验采用病例一对照研究，病例组为128名临床及实验室确诊的中国南方地区MG患者，对照组为135名无自身免疫疾病的患者或健康体检者，全部静脉抽血，采用酚-氯法提取DNA，应用PCR-RFLP技术检测IL-17基因G-152A、7383A/G两个位点单核苷酸多态性与中国南方人患重症肌无力的相关性。
结果：
1.正常对照组中，IL-17 G-152A位点基因型频率分布分别为：AA20.7％、AG53.3％、GG26.0％，等位基因频率为：A47.4％，G52.6％；IL-17 G-152A位点基因型频率分布分别为：AA91.9％、AG8.1％、GG0％；等位基因频率为：A95.9％，G4.1％。
2.IL-17 G-152A位点的基因型和等位基因频率分布在MG组和对照组间无显著性差异(P>0.05)。
3.IL-177383A/G位点的基因型和等位基因频率分布在MG组和对照组间有显著性差异(P<0.05)，携带AG基因型可增加患MG的易感性；同年龄段的MG组与对照组比较，≥40岁携带AG基因型可增加患MG的易感性(OR=4.581，95％CI=1.711～12.263，P=0.01)；≥40岁携带G等位基因可增加患MG的易感性(OR=4.136，95％CI=1.590～10.757，P=0.02)：同性别MG组与对照组比较发现男性携带AG基因型可增加患MG的易感性(OR=6.936，95％CI=2.127～22.592，P=0.000)；眼肌型MG患者、全身型MG患者的基因型、等位基因分布频率比较无统计学意义，但眼肌型MG患者、全身型MG患者携带AG基因型可增加患。MG的易感性；IL-177383A/G基因型和等位基因频率分布在伴随胸腺瘤、胸腺增生、胸腺正常的MG患者之间比较发现无明显统计学意义；但是胸腺瘤患者携带AG基因型的患MG的易感性高于对照组(OR=2.818，95％CI=1.083～7.330，P=0.028)。
4.IL-17 G.152A与IL-177383A/G位点处于连锁不平衡状态，单倍体型分析表明MG组和对照组的单倍体型分布比较存在统计学意义(P=0.005272)。
结论：
1.IL-17 G-152A位点的多态性与重症肌无力患病的易感性无明显的相关性；
2.IL-177383A/G位点的多态性与重症肌无力患病的易感性有一定的相关性，其中G等位基因可能是MG患病的一个易感因素。