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系统性红斑狼疮(SLE)是一种复杂的自身免疫疾病，遗传因素和环境因素均与疾病发生发展有关，表观遗传学调控机制与疾病紧密相关。同时情绪障碍(抑郁)等脑功能的异常在疾病中也很常见，而与情绪障碍密切相关的5羟色胺系统也与SLE紧密相关，同时由于抑郁的发生也受环境因素的影响和表观遗传调节作用的影响，提示SLE与抑郁有可能具有共同的机理或细胞内分子通路。因此，本研究假设该两疾病均具有5羟色胺系统表观遗传调控的异常，对SLE和抑郁症患者进行了5羟色胺系统基因启动子区的DNA甲基化研究和脑结构研究，了解两种疾病5羟色胺系统表观遗传调节方式的异同，结合基于器官层面的脑白质结构研究，探讨两种疾病可能存在的联系以及分子机理，以及两种疾病外周和中枢5羟色胺系统的变化。
研究结果发现：(1)SLE患者与对照组相比存在HTR1A基因启动子区的低甲基化状态，而且这种低甲基化在未治疗的患者即已存在；(2)抑郁症患者与对照相比也存在HTR1A基因启动子区的低甲基化，尤其在未治疗的患者即已存在;(3)5HTT基因启动子区在正常组、SLE和抑郁患者组中均表现为较低甲基化水平；(4)SLE患者(包括未治疗的患者)出现明显的脑白质体积下降，特别是双侧丘脑附近，包括中脑和下丘脑，双侧基底节；(5)左侧丘脑和右侧壳核的白质密度与狼疮活动得分呈正相关，而环磷酰胺(CTX)可能对白质丢失具有一定的保护作用。
以上研究结果表明SLE和抑郁症共同具有外周血白细胞5羟色胺1A受体基因启动子区DNA甲基化的异常，由于该区域是转录因子结合区，这种低甲基化可能导致5羟色胺1A受体的过表达，因而两种疾病可能均具有外周血白细胞5羟色胺1A受体的过度表达，由于同样的结果同时出现于治疗和首发未治疗的患者，这种异常更有可能与疾病相关而非药物治疗的后果。而5HTT的阴性结果提示该基因可能是甲基化非敏感基因。SLE患者中脑、丘脑、基底节的白质受损提示了患者在大脑核心部位的受损并可能与患者广泛的情绪精神症状有关，而抑郁患者脑结构异常似乎更多见于额叶、颞叶皮层等情绪调控网络。因而SLE和抑郁症有可能具有外周类似的5羟色胺系统异常，但由于其中枢受损部位与性质不一致，故临床表现为不同的疾病类型。因而本研究发现了两种疾病中的同一种基因表观遗传的一致性变化，即外周血5羟色胺1A受体基因启动子区DNA低甲基化可能参与了抑郁症和SLE的发病机制。除此以外并可能阐释了狼疮中较高抑郁发生率的机理，为了解两种疾病的关系提供了依据。