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异位钙化又称异位骨化,是指钙/磷复合物沉积于非钙化的组织,继而发生新骨形成的病理性现象。弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种多系统的异位钙化紊乱性疾病,其典型的特征为钙磷复合物沉积于不同的组织内。PXE由ABCC6基因突变引起,该基因编码一种跨膜转运蛋白ABCC6,该蛋白控制着通过细胞膜的转运。ABCC6基因剔除小鼠是PXE的小鼠模型,涵盖了PXE所有的症状。尽管调节异位钙化的分子机制尚不清楚,但是许多证据都支持这种观点:异位钙化是一个细胞调节的过程。成纤