【摘 要】
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先天性心脏病(CHD)，是先天畸形中最常见的一种。作为一种多基因控制的遗传疾病，其发病受到环境因素和人群遗传特性的交互影响，但目前对这种作用过程了解甚少。本研究运用临床医
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先天性心脏病(CHD)，是先天畸形中最常见的一种。作为一种多基因控制的遗传疾病，其发病受到环境因素和人群遗传特性的交互影响，但目前对这种作用过程了解甚少。本研究运用临床医学、流行病学、生态医学、分子生物学等多学科渗透交叉方法，选择云南个旧、西双版纳、大理、保山龙陵、潞西五岔路的白族、傣族、哈尼族、基诺族、景颇族以及汉族进行先心病流行病学调查，研究其发病分布状况，并进行疾病相关环境因素分析，选择部分流调确诊先心病患者及正常对照人群进行NKX2-5基因测序，并对部分先心病家系22q11.2微卫星多态的基因(STR)进行分析，初步揭示云南不同人群先心病发病特点，环境诱因及人群的遗传特征。
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