【摘 要】
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目的：利用基因筛查和连锁分析的研究方法,探索先天性白内障的发病机理,寻找先天性白内障的致病基因,以便为先天性白内障的产前诊断及绘制中国人群先天性白内障的遗传图谱提供
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目的：利用基因筛查和连锁分析的研究方法,探索先天性白内障的发病机理,寻找先天性白内障的致病基因,以便为先天性白内障的产前诊断及绘制中国人群先天性白内障的遗传图谱提供依据.方法：应用SSCP和DHPLC两种方法对8例核性和绕核性先天性白内障患者进行CRYAA基因突变筛查,对两种方法检测出异常者进行序列分析.同时应用先天性白内障已知致病位点周围的微卫生标记位点对一家系进行连锁分析.我们分析了六个位点,因家系较小,通过分析分离胶直接确定有无连锁关系.结果：SSCP检测均未见异常,而DHPLC检测发现两个病例的第一个外显子存在异常,序列分析后确定该外显子的第6个核苷酸为G/A的多态性（一个为G-A杂合,一个为A纯合）.但编码的氨基酸没有改变;8例中未发现该基因的致病突变.连锁分析的结果发现在D3S1290这一位点,所有的患者共有同一个等位基因,而家系中的表型正常的未获得这条等位基因.计算该点Lod值大于1.结论：在研究的8例患者中未发现该基因突变,但发现该基因的第一个外显子的第6个核苷酸存在G/A的单核苷酸多态性（SNP）.同时我们发现所研究的先天性白内障家系与D3S1290标记位点连锁,该家系的致病基因可能是该位点标记的CP49基因.
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