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【目的】急性白血病(acute leukemia，AL)伴11q23／MLL重排是常见的细胞遗传学异常。AL伴11q23／MLL异常者治疗后早期复发率高，预后不佳。由于11q／MLL易位的伙伴基因众多，重排形式多样，部分11q23／MLL异常者常规细胞遗传学分析(conventional cytogenetical assay，CCA)难以检出。本研究旨在探讨快速敏感、有效揭示11q23／MLL重排的方法，确定11q23／MLL异常在成人AL中的发生情况及其临床特征，指导AL风险治疗。【方法】112例成人AL患者骨髓细胞经24h短期培养按常规方法制备染色体标本，R显带行核型分析；LSI 11q23／MLL双色分离DNA探针行间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)筛选异常信号，有异常信号者行中期FISH确定11q23／MLL重排。【结果】112例AL患者FISH显示9例存在11q23／MLL基因的易位(检出率8.0％)，其中CCA只检出4例(检出率3.6％)。3例CCA示del(11)(q23)者FISH揭示2例为累及11q23／MLL基因的易位，1例为11号染色体长臂末端缺失。在1例正常核型、1例11q＋和1例无11q23明显异常者FISH揭示为累及11q23／MLL基因的易位。除9例易位外，FISH揭示8例存在MLL基因扩增，扩增形式包括多倍体(polysome)、同源染色区(homogenousstaining region，hsr)、片断跳跃式易位(segmental jumping translocation，SJT)和双微染色体(double minute chromosome，dmin)。AL伴11q23／MLL异常者多临床多诊断为B-祖细胞急性淋巴细胞白血病(pro-B acute lymphoblasticleukemia，pro-B ALL)、急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia，AMoL)或急性双表型白血病(biphonotypic acute leukemia，BAL)。AL伴MLL基因扩增的患者骨髓病态造血更为明显。ALL伴11q23／MLL异常者高表达CD34，而AML伴11q23／MLL异常者高表达CD117、CD56和CD64。【结论】使用11q23／MLL双色分离DNA探针行FISH确定11q23／MLL异常是快速敏感的方法，其检出率明显高于CCA，可以有效揭示累及11q23／MLL易位和扩增。临床诊断pro-B ALL、AMoL或BAL尤其正常核型者应行FISH以确定11q23／MLL基因异常。