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目的：通过对临床表现为FT3、FT4升高，TSH正常或升高的患者进行临床资料和主要致病靶基因的分析，提高对本病的认识，从而减少误诊。 方法：回顾分析2012年8月至2016年12月中国医科大学附属第一医院10例临床表现为FT3、FT4升高，TSH正常或升高患者的临床资料，分析其病史、临床表现、实验室检查，依据影像学资料寻找有无垂体腺瘤，并对致病靶基因TRβ1-10外显子及外显子-内含子交接部分的直接测序，寻找致病突变位点。 结果：在FT3、FT4升高，TSH正常或升高患者中共筛选出10例TSH不适当分泌患者，其中3例患者通过基因检测发现致病基因TRβ突变，确诊为RTHβ。1例患者基因检测发现致病基因TRβ的突变，同时影像学资料提示垂体微腺瘤，手术病理证实为垂体TSH瘤。1例患者影像学资料提示垂体大腺瘤，术后病理证实为为垂体TSH瘤合并GH瘤。5例患者通过影像学资料证实为垂体腺瘤（大腺瘤1例，微腺瘤4例），TRβ基因检测均未发现突变。所有患者突变类型均为错义突变，其中2例患者为P453T突变，1例P453S突变，1例M442T突变。所有突变既往均见报道。 结论：病例4是国际上首次报道的RTHβ合并TSH瘤的病例，综合既往报道我们推测TRβ基因突变是导致垂体TSH瘤发生的可能机制之一。对病例4术前及术后甲功随访结果我们发现，患者甲功呈现出在甲亢和RTHβ之间相转换的特点，我们认识到RTHβ患者的甲状腺功能表现特点是多样的，推测与TRβ突变位点不同优势负性抑制作用的差异性相关。通过对患者5治疗效果的随访，我们发现TSH瘤患者应用生长抑素类似物治疗的效果较好，放射性治疗效果不理想。RTHβ和TSH瘤鉴别困难，目前尚无一种生化检测或动态试验可以将两者明确区分。因此，应该综合各项临床特征及实验检测指标综合判断。