【摘 要】
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目的 研究FLT3-LM突变在急性髓性白血病（AML）中的发生频率、该类患者的临床特征及其与多药耐药基因MDR1表达的关系。方法 采用RT-PCR技术检测54名初发及复发患者骨髓标本FLT3
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目的 研究FLT3-LM突变在急性髓性白血病（AML）中的发生频率、该类患者的临床特征及其与多药耐药基因MDR1表达的关系。方法 采用RT-PCR技术检测54名初发及复发患者骨髓标本FLT3基因突变及MDR1基因的表达， 所有PCR产物均以聚丙烯酰胺凝胶及琼脂糖凝胶电泳，并对部分阳性标本行克隆测序。同时对患者行骨髓细胞遗传学及免疫表型分析。实验数据以SAS统计学软件处理。结果 FLT3-LM突变率为9.43%，均为杂合突变。突变在FAB分型中的分布为：M1、M3、M5型各1例，M4型2例。突变与未突变组患者年龄、性别在统计学上无明显差异。免疫表型检测骨髓细胞髓系及干祖细胞系抗原，FLT3-LM突变者各抗原阳性数分布无特征性。正常染色体组发生突变的机率高于其它染色体组，且突变与外周血高白细胞数、骨髓高原始细胞数密切相关，并伴低缓解率、低生存率趋势。但FLT3-LM突变与MDR1的表达无相关性。 结论 FLT3-LM是AML中发生频率较高的一类突变，突变患者有着高白细胞数、高原始细胞等较为一致的临床特征，对于AML，尤其是对细胞遗传学正常的AML患者，进行诊断分层及预后评估具有重要意义，耐药调节剂可能对该类患者无效。
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