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背景与目的：Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一组少见的遗传性免疫缺陷病,也是儿童常见的出血性疾病,为X连锁隐性遗传。主要表现为血小板异常伴出血、湿疹、免疫缺陷病,同时随着存活时间的增加,WAS综合征患儿还可出现自身免疫性疾病、恶性肿瘤。其发病机制为WAS (Xp11.22-11.23)基因突变,导致其编码的WAS蛋白突变或表达缺少。本文将通过分析WAS综合征患儿的临床表现、免疫学及遗传学方面的特点,提高医务工作者对此病的认识、诊断及治疗水平。方法：分析2012年至2015年于重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科首次住院就诊的WAS综合征患儿的临床及免疫学资料。结果：20例WAS综合征患儿均在生后6个月内发病,其中17例在生后1个月内发病。WAS综合征的临床表现为血小板减少、湿疹及免疫缺陷病。免疫缺陷病又可表现为反复感染(多为呼吸道感染及消化道感染)、自身免疫性疾病及恶性肿瘤等。20例WAS患儿均有血小板减少,以出血为首要表现。结论：半岁内,特别是1个月以内的婴儿如果出现不明原因的出血、湿疹或反复感染,有或无幼年夭折家族史,均应警惕WAS综合征可能,最好能够完善WAS蛋白及基因检测。