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目的:分析脊柱融合术患者外周血中转化生长因子β1（Transforming growthfactor-β1,TGF-β1）基因第一外显子29T>C单核苷酸多态性与脊柱融合术后植骨融合的相关性,寻找影响植骨融合的遗传学因素。方法:从210例行脊柱融合术患者（90例行颈椎前路自体髂骨椎间植骨融合术,120例行腰椎后路横突间植骨融合术）及200例正常对照组的空腹静脉血中提取DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应和及DNA基因测序技术,检测其TGF-β1基因第一外显子29T>C单核苷酸多态性情况;分别对颈椎前路自体髂骨植骨融合术及腰椎后路横突间植骨融合术患者进行术后3、6、12个月的临床随访,采用X射线常规正侧位及动力位片评价植骨融合程度;并根据影像学的表现对植骨融合状况进行分级,分析基因多态性与脊柱术后植骨融合疗效之间的关系。结果:经检测发现在所有410例样本中,共有127例（病例组69例,对照组58例）样本的TGF-β1基因第一外显子第29位碱基处为T/T基因型;185例（病例组98例,对照组87例）样本的TGF-β1基因第一外显子第29位碱基处为T/C基因型;98例（病例组43例,对照组55例）样本的TGF-β1基因第一外显子第29位碱基处为C/C基因型。脊柱融合患者和正常对照组均存在TGF-β1基因29T>C单核苷酸多态性,其多态性在脊柱融合组和正常对照组的分布无显著性差异（P=0.707）90例颈椎前路自体髂骨植骨组术后融合程度:快组29例,中组36例,慢组25例,与T/T、T/C、C/C三种基因型的频率分布有相关性（P=0.001）,且快组中T/T基因型分布频率明显高于中组及慢组。120例腰椎后路横突间植骨融合组术后融合程度:快组39例,中组55例,慢组26例,与T/T、T/C、C/C三种基因型的频率分布无相关性（P=0.647）。结论:本研究中所选择脊柱融合术患者及其健康对照者外周血中都有TGF-β1基因第一外显子29T>C单核苷酸多态性分布,且其脊柱融合术患者分布频率与颈椎前路自体髂骨植骨融合程度之间有相关性;虽然研究发现其分布频率与腰椎后路横突间植骨融合程度没有相关性,但考虑到横突间植骨融合影响因素较椎间植骨多,且难以进行可靠的有效评价,仍应进一步研究。本研究结果为进一步从基因角度研究影响脊柱融合率的遗传学因素打下了理论基础。