【摘 要】
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研究背景 促甲状腺素(TSH)抵抗综合征是一种对正常生物活性的TSH分子敏感性下降的综合征,由促甲状腺素受体(TSHR)本身缺陷或受体后细胞内信号传递功能障碍引起。患者TSH水平
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研究背景 促甲状腺素(TSH)抵抗综合征是一种对正常生物活性的TSH分子敏感性下降的综合征,由促甲状腺素受体(TSHR)本身缺陷或受体后细胞内信号传递功能障碍引起。患者TSH水平升高,但不伴甲状腺肿。依抵抗程度不同,甲状腺激素水平可正常或降低。因此TSH抵抗综合征可表现为亚临床甲低及先天性甲状腺功能低下(CH)两型。近年来TSHR基因失活突变所致的TSH抵抗综合征已被逐步认识,TSHR基因被认为是TSH抵抗综合征的候选基因之一。人TSHR基因定位于染色体14q31,长度188kb,共有10个外显子和9个内含子,转录4.4kb的mRNA。TSHR基因失活突变已在22个家族中报道,证实是纯合子或混合性杂合子及杂合子突变。突变受体功能下降或丧失是由于与配体结合改变或在膜上表达缺陷。但这些报道均来自国外,国内尚未见TSHR基因失活突变的报道。本研究通过对浙江地区TSH抵抗综合征患儿的TSHR基因分析,掌握中国汉族儿童TSHR基因突变类型,探讨基因类型与临床表现的相关性,从而有助于亚临床甲低及CH儿童的早期诊断和防治。
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