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目的：研究不同中医证型的急性髓系白血病（AML）患者骨髓中RASSF1A基因和ZO-1基因启动子区甲基化状态，探讨二者甲基化表达在不同中医证型中的作用和意义，为急性白血病诊断、辨证施治提供一定依据。方法：收集41例诊断明确的不同亚型、不同病期的AML患者骨髓，按照中医证型诊断标准分为：气阴两虚（18例）、毒热炽盛（8例）瘀血痰结（15例），另收集10例健康人骨髓和15例健康人外周血做正常对照，提取单个核细胞。应用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP-PCR）方法检测RASSF1A基因和ZO-1基因启动子区甲基化状态，从分子生物学角度探讨其与中医辨证分型的关系，并对结果进行统计分析。结果：（1）气阴两虚、毒热炽盛及瘀血痰结患者RASSF1A和ZO-1基因甲基化阳性率间比较无显著性差异（P>0.05），RASSF1A及ZO-1基因甲基化阳性率在虚证和实证患者间比较有显著性差异（P<0.05）。（2）M1、M2、M3、M4、M5、M6各亚型AML患者均出现了较高程度的甲基化改变，各亚型甲基化阳性率比较无显著性差异（P>0.05）。（3）初治与复发患者RASSF1A基因和ZO-1基因甲基化阳性率比较无显著性差异（P>0.05）。（4）RASSF1A和ZO-1基因甲基化阳性患者外周血白细胞数高（P<0.05），骨髓原始细胞比例高（P<0.05）。（5）41例AML患者中有23例患者出现RASSF1A甲基化（阳性率达56%），26例患者出现ZO-1基因甲基化（阳性率达63%），与对照组比较均有显著性差异（P<0.05）。结论：实证型患者RASSF1A和ZO-1基因甲基化阳性率高于虚证型患者，基因甲基化的阳性表达从分子水平上表明了急性髓系白血病中医辨证邪实内存的本质；RASSF1A基因和ZO-1基因在急性髓系白血病细胞中存在高甲基化表达，具有白细高胞、骨髓原始细胞比例高的临床特征，提示RASSF1A基因和ZO-1基因在急性髓系白血病的发病机制中起到一定作用，有助于AML的诊断和靶向治疗。