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研究目的 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种典型的自身免疫性疾病，可导致多种组织器官功能受损。当前研究提示IL-35在SLE的发病和发展过程中起保护性作用，本研究拟探讨IL-35基因单核苷酸多态性与SLE的遗传易感性的关联。 研究方法 本研究采取病例对照研究设计，共纳入490例来自安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科和安徽省立医院风湿免疫科的SLE患者和489例来自安徽医科大学第一附属医院健康体检中心的健康对照。通过SNPscanTM基因分型技术探讨IL-35基因SNP位点（rs2227314、rs2243115、rs2243123、rs2243131、rs428253、rs4740和rs9807813）与SLE的发病以及临床表现的关联，并通过ELISA检测76例SLE患者血浆IL-35水平，探讨SLE患者血浆IL-35水平与其基因型的关系。 结果 位点rs2227314、rs2243115、rs2243123、rs2243131、rs428253、rs4740和rs9807813基因型及等位基因在病例组和健康对照组中的分布均不存在统计学差异（均有P＞0.05）；在显性模型、隐性模型和相加模型中，rs2227314、rs2243115、rs2243123、rs2243131、rs428253、rs4740和rs9807813基因型在病例组和健康对照组中的分布均不存在统计学差异（均有P＞0.05）。位点rs2227314、rs2243115、rs2243123、rs2243131、rs428253和rs9807813基因型及等位基因频率在伴有/不伴有蝶形红斑、盘形红斑、光过敏、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏病变、神经系统异常、血液学异常和免疫学异常等临床表现的SLE患者中均不存在统计学差异（均有P＞0.05）。位点rs4740基因型及等位基因频率与SLE患者是否伴有蝶形红斑、盘形红斑、光过敏、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、神经系统异常和免疫学异常等临床表现均不存在统计学关联（均有P＞0.05），但位点rs4740基因型频率与SLE患者是否伴有肾脏病变和血液学异常均存在统计学关联，且位点rs4740等位基因频率与SLE患者是否伴有肾脏病变亦存在统计学关联。SLE患者血浆IL-35水平在IL-35基因位点rs2227314、rs2243115、rs2243123、rs2243131、rs428253、rs4740和rs9807813的不同基因型中均不存在统计学差异（均有P＞0.05）。 结论 IL-35基因SNP位点rs2227314、rs2243115、rs2243123、rs2243131、rs428253和rs9807813多态性与SLE发病、主要临床表现和患者血浆IL-35水平均不存在关联；位点rs4740多态性亦与SLE发病不存在关联，但与SLE患者发生肾脏病变和血液学异常存在关联，提示IL-35基因多态性可能与SLE某些临床表现的发生存在关联。